Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

$32$ yaşında erkek hasta, babasında otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ($ADPKD$) olması nedeniyle yapılan taramada her iki böbrekte çok sayıda kist saptanarak $ADPKD$ tanısı alıyor. Kan basıncı $145/95$ $mmHg$ ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin $1.1$ $mg/dL$ (eGFR: $92$ $ml/dk/1.73m^2$) saptanıyor. Abdominal MRG ile yapılan hacim ölçümünde boya göre düzeltilmiş toplam böbrek hacmi ($htTKV$) $820$ $mL/m$ ($Mayo$ $Sınıf$ $1E$) olarak hesaplanıyor.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$26$ yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan böbrek kistleri ve kan şekeri yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde $19$ yaşında "tip $2$ diyabet" tanısı aldığı ve oral antidiyabetiklerle kan şekerinin regüle edilemediği, insülin tedavisine başlandığı öğreniliyor. Yapılan jinekolojik muayenesinde uterus didelfis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin $1.4$ mg/dL, magnezyum $1.2$ mg/dL (N: $1.7-2.2$), potasyum $3.8$ mEq/L bulunuyor. Renal ultrasonografide her iki böbrekte dağınık yerleşimli, en büyüğü $1.5$ cm olan birkaç adet kistik oluşum ve ekojenite artışı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında bir kadın hasta, babasında otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ($ADPKD$) öyküsü olması nedeniyle tarama amaçlı nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $115/75$ $mmHg$ olup, laboratuvar incelemelerinde serum kreatinin düzeyi $0.7$ $mg/dL$ olarak saptanıyor. Yapılan renal ultrasonografide sağ böbrekte $1$, sol böbrekte $2$ adet basit kist izleniyor; karaciğer ve pankreas normal değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanısal değerlendirme aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında erkek hasta, rutin kontroller sırasında serum kreatinin yüksekliği saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın öyküsünden 22 yaşından beri sık tekrarlayan podagra (gut) atakları nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Soy geçmişinde babasının 55 yaşında son dönem böbrek yetmezliği tanısı aldığı ve amcasının da genç yaşta gut tanısı olduğu belirtiliyor.

Yapılan fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin 1.8 mg/dL, ürik asit 9.2 mg/dL saptanıyor. Tam idrar tetkikinde dansite 1.012, protein negatif, eritrosit negatif ve lökosit negatif olarak bulunuyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu hafif küçülmüş olup, kortikomedüller ayrım silinmiş ve her iki böbrekte birkaç adet milimetrik kortikomedüller kist izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında kadın hasta, babasına otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) tanısı konulması üzerine nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir şikayeti olmayıp fizik muayenesi ve kan basıncı normaldir. Yapılan renal ultrasonografisinde sağ böbrekte $2$, sol böbrekte $1$ adet kist saptanıyor. Bu hastada ODPBH tanısı koymak için kullanılan ultrasonografik tanı kriterlerine (Pei-Unified kriterleri) göre aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$18$ yaşında erkek hasta, idrarda çay rengi renk değişikliği ve halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki kulakta sensorinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Oftalmolojik muayenede ise "anterior lentikonus" saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde mikroskobik hematüri ve $1.2$ $g/gün$ proteinüri saptanıyor. Bu hastanın tanısının doğrulanması amacıyla yapılan böbrek biyopsisinde, elektron mikroskobik incelemede aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Her iki böbrekte çok sayıda kist ve evre $2$ kronik böbrek hastalığı saptanan $46$ yaşında erkek hastanın babasının $50$ yaşında intrakraniyal anevrizma rüptürü nedeniyle eks olduğu öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $160/100$ $mmHg$ ölçülüyor. Bu hastanın klinik özellikleri ve olası komplikasyonları düşünüldüğünde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$45$ yaşında bir erkek hasta, son altı aydır giderek artan halsizlik ve gece idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi geçmişinde hipertansiyon veya diyabet saptanmamıştır. Fizik muayenesinde kan basıncı $125/80$ $mmHg$ ölçülmüştür. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi $2,3$ $mg/dL$, serum ürik asit düzeyi $9,2$ $mg/dL$ bulunmuş; idrar tetkikinde hematüri veya proteinüri saptanmamıştır. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu normalin alt sınırında ($9$ $cm$) olup kortikomedüller bileşkede birkaç adet küçük kist izlenmiştir. Hastanın aile öyküsünde babasının ve bir kardeşinin benzer yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle tedavi gördüğü öğrenilmiştir.

Bu klinik tablo ve aile öyküsü dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, ani başlayan "gök gürültüsü" tarzında şiddetli baş ağrısı, bulantı ve fışkırır tarzda kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Tıbbi özgeçmişinde otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ($ODPBH$) tanısı bulunan ve hipertansiyon nedeniyle tedavi gören hastanın babasının da benzer bir böbrek hastalığı olduğu ve 48 yaşında intrakraniyal kanama nedeniyle vefat ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $185/110 \text{ mmHg}$ saptanıyor ve ense sertliği (menenjizm bulgusu) pozitif değerlendiriliyor. Bu hastadaki mevcut akut nörolojik tablonun en olası nedeni olan vasküler anomali aşağıdakilerin hangisinde yerleşim gösterir?

$19$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve günlük $4-5$ litreye varan idrar çıkarma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $115/75$ mmHg, konjunktivalar soluk saptanıyor; ödem saptanmıyor. Laboratuvar bulgularında; serum kreatinin $3.2$ mg/dL, hemoglobin $9.2$ g/dL, serum sodyum $138$ mEq/L, potasyum $4.1$ mEq/L saptanıyor. Tam idrar tetkikinde dansite $1005$ olup proteinüri veya aktif idrar sedimenti saptanmıyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu $7.5$ cm (küçük) saptanıyor ve kortikomedüller bileşkede milimetrik kistler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında erkek hasta, başka bir nedenle çekilen batın ultrasonografisinde her iki böbrekte çok sayıda kist saptanması üzerine nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $135/85$ $mmHg$, nabız $78/dk$ ve sistem bakıları doğaldır. Serum kreatinin düzeyi $0.8$ $mg/dL$, tam idrar tetkiki normaldir. Soygeçmişinde kız kardeşinin $35$ yaşında rüptüre beyin anevrizması nedeniyle opere olduğu öğreniliyor. Bu hastada intrakraniyal anevrizma taraması ile ilgili en uygun yaklaşım hangisidir?

14 yaşında bir erkek çocuk; halsizlik, solukluk ve aşırı su içme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre 3. persentilin altında olduğu ve belirgin konjonktival solukluk olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $9.2\text{ g/dL}$, serum kreatinin $2.6\text{ mg/dL}$ ve serum sodyum $136\text{ mEq/L}$ bulunuyor. İdrar tetkikinde hematüri veya proteinüri saptanmazken, idrar dansitesi $1.006$ olarak ölçülüyor. Renal ultrasonografide her iki böbreğin boyutları normalden küçük, ekojeniteleri artmış ve kortikomedüller ayrımın kaybolduğu izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, tanıyı destekleyen veya hastalığa eşlik etmesi beklenen en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında erkek hasta, geçirdiği bir üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası idrar renginde koyulaşma şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde 3 yıldır ilerleyici işitme azlığı nedeniyle takip edildiği ve kendisine işitme cihazı önerildiği öğreniliyor. Soygeçmişinde dayısının 25 yaşında diyalize girmeye başladığı biliniyor. Fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin 1.1 mg/dL, tam idrar analizinde bol eritrosit ve (+) proteinüri tespit ediliyor.

Bu hastanın olası tanısı ile ilişkili olarak aşağıdaki göz bulgularından hangisinin görülmesi en olasıdır?

$38$ yaşında erkek hastaya yapılan fizik muayene ve radyolojik tetkikler sonucunda otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ($ODPBH$) tanısı konulmuştur. Hastanın tedavi ve takip planı oluşturulurken intrakraniyal anevrizma varlığı açısından tarama yapılması düşünülmektedir.

Buna göre, aşağıdakilerden hangisi bu hastada intrakraniyal anevrizma taraması (MR anjiyografi veya BT anjiyografi) yapılması için kabul edilen endikasyonlardan biri değildir?

34 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında serum kreatinin değerinin yüksek saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde 18 yaşından beri ataklar halinde gelen ve özellikle ayak başparmağını tutan şiddetli eklem ağrıları (podagra) olduğu öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinin ve dayısının 50'li yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı biliniyor. Fizik muayenede kan basıncı 135/85 mmHg ölçülüyor, pretibial ödem saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Serum Kreatinin: 1.7 mg/dL, Ürik Asit: 9.2 mg/dL olarak bulunuyor. Tam idrar tetkikinde proteinüri ve hematüri izlenmiyor (bland sediment). Yapılan renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu hafif küçülmüş, kortikomedüller ayrım silinmiş olarak izleniyor; ancak kist veya taş saptanmıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, son $3$ yıl içerisinde tekrarlayan sağ yan ağrısı ve dört kez taş düşürme öyküsü ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sağ kostovertebral açı hassasiyeti saptanıyor, kan basıncı $115/75$ $mmHg$ ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin düzeyi $0.8$ $mg/dL$ ve idrar $pH$'ı $6.2$ olarak bulunuyor. Hastaya çekilen intravenöz piyelografide (İVP), renal papilla bölgelerinde kontrast maddenin toplayıcı kanallardaki dilatasyonlara dolmasıyla karakterize "fırça demeti" (paintbrush appearance) görünümü saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında erkek hasta, son bir yıl içinde iki kez sağ yan ağrısı ve idrarda kum dökme şikayeti ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde serum kreatinin düzeyi $0.9$ mg/dL saptanıyor. Çekilen kontrastlı abdominal BT'de her iki böbrek boyutu normal ($11$ cm) bulunurken, papiller bölgedeki toplayıcı kanallarda fırça ucu (brush-like) şeklinde ektaziler ve yaygın medüller nefrokalsinozis izleniyor. Bu hastada aşağıdaki klinik özelliklerden hangisinin varlığı, tanının nefronofitizis yerine medüller sünger böbrek (MSK) lehine değerlendirilmesini sağlayan en önemli bulgudur?

$32$ yaşında erkek hasta, rutin kontrol amacıyla nefroloji polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde ailesel geçişli polikistik böbrek hastalığı tanısı mevcut olan hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $130/80$ mmHg, nabız $72$/dakika olarak ölçülüyor ve batın muayenesinde bilateral böbrek lojlarında dolgunluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $13.5$ g/dL, serum kreatinin $1.1$ mg/dL ($eGFR$: $92$ mL/dk), serum sodyum $141$ mEq/L bulunuyor. Hastanın yapılan renal manyetik rezonans görüntüleme ($MRG$) incelemesinde total böbrek hacmi ($TKV$) ölçülüyor ve hastanın Mayo sınıflamasına göre "Sınıf 1E" (hızlı ilerleyici grup) olduğu belirleniyor. Progresyonu yavaşlatmak amacıyla hastaya Tolvaptan tedavisi başlanması düşünülüyor.

Güncel kılavuzlara göre, bu hastada Tolvaptan tedavisi başlanması için gereken temel endikasyon kriteri aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, aniden başlayan şiddetli sağ yan ağrısı ve idrar renginde koyulaşma (hematüri) şikayetleri ile acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde $10$ yıldır Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı olduğu ve hipertansiyon nedeniyle tedavi gördüğü biliniyor. Fizik muayenesinde vücut sıcaklığı $36.8^\circ C$ saptanırken, sağ kostovertebral açı hassasiyeti dışında ek bulgu saptanmıyor. Yapılan üriner sistem ultrasonografisinde her iki böbreğin ileri derecede büyüdüğü, çok sayıda kist içerdiği ve sağ böbrek alt poldeki bir kist içerisinde "sıvı-sıvı seviyelenmesi" gösteren ekojenik görünüm saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) tanılı bir hastanın takibinde böbrek hacminin hızlı arttığı ve böbrek fonksiyonlarının beklenenden daha hızlı azaldığı saptanıyor. Bu hastada renal kistlerin büyümesini yavaşlatmak ve böbrek yetmezliğine gidişi geciktirmek amacıyla kullanılan vazopressin $V_2$ reseptör antagonisti ilaç aşağıdakilerden hangisidir?