Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

Halsizlik, yaygın vücut ağrısı ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilen 1414 yaşındaki bir erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde; solukluk, çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: 8g/dL8 g/dL, lökosit: 3.500/mm33.500/mm^3, trombosit: 18.000/mm318.000/mm^3 olarak bulunuyor. Koagülasyon testlerinde PTPT ve aPTTaPTT sürelerinde uzama, fibrinojen düzeyinde belirgin düşüklük ve D−dimerD-dimer yüksekliği izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazmasında çok sayıda Auer cisimciği içeren promiyelositlerin hakimiyeti saptanıyor. Bu hastada en olası tanı ve bu tanı ile en güçlü ilişkili genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Akut promiyelositik lösemi (AML-M3) – t(15;17)t(15;17) Cevap
  2. B
    Akut miyeloblastik lösemi (AML-M2) – t(8;21)t(8;21)
  3. C
    Akut monositik lösemi (AML-M5) – t(9;11)t(9;11)
  4. D
    Akut lenfoblastik lösemi (ALL) – t(12;21)t(12;21)
  5. E
    Akut megakaryoblastik lösemi (AML-M7) – GATA1GATA1 mutasyonu

Cevap

Akut promiyelositik lösemi (AML-M3) – t(15;17)t(15;17) seçeneği, klinik ve laboratuvar bulguları ile tam uyumludur.
Akut promiyelositik lösemi (AML-M3), promiyelositik granüllerin salınımı nedeniyle gelişen yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) ve blastlarda görülen çok sayıda Auer cisimciği ile karakterizedir. Bu alt tipte temel genetik anomali t(15;17)t(15;17) translokasyonudur; bu da PMLPML ve RARARARA genlerinin birleşmesine yol açarak hücrelerin olgunlaşmasını engeller.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et.
Pansitopeni (anemi, lökopeni, trombositopeni) ve kanama bulguları mevcuttur.
Hastanın temel şikayetleri ve laboratuvar değerleri kemik iliği yetmezliğini işaret eder.
2
Koagülasyon parametrelerini değerlendir.
Düşük fibrinojen ve yüksek D−dimerD-dimer ile birlikte PT/aPTTPT/aPTT uzaması, yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) tablosunu doğrular.
Lösemiler arasında DIC en sık AML-M3 alt tipinde görülür.
3
Morfolojik bulguları yorumla.
Auer cisimcikleri içeren promiyelositlerin varlığı AML-M3 tanısını kesinleştirir.
Bu morfoloji AML-M3 (Akut Promiyelositik Lösemi) için patognomoniktir.
4
Genetik ilişkiyi belirle.
AML-M3 ile ilişkili karakteristik anomali t(15;17)t(15;17) translokasyonudur.
Bu translokasyon PML−RARAPML-RARA füzyon genini oluşturur ve ATRA tedavisine yanıtı belirler.

Anahtar Kavram

AML-M3 (Akut Promiyelositik Lösemi), şiddetli DIC tablosu ve t(15;17)t(15;17) translokasyonu ile karakterize bir pediatrik onkoloji acilidir.

İpuçları

1
Koagülasyon testlerindeki DIC bulguları (düşük fibrinojen) löseminin hangi alt tipinde en sıktır?
2
Blastlarda görülen 'Auer cisimcikleri' hangi hücre serisinin (lenfoid mi, miyeloid mi) göstergesidir?

Daha Fazla Pratik

AML-M3 tedavisinde kullanılan ve diferansiyasyon sendromuna yol açabilen ilacı gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru