8 yaşında erkek çocuk, bir haftadır devam eden karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ alt kadranda ele gelen kitle saptanıyor. Ultrasonografide ileoçekal invajinasyon görülmesi üzerine acil operasyona alınan hastada, terminal ileumda yerleşmiş ve invajinasyona yol açan kitle eksize ediliyor. Kitlenin histopatolojik incelemesinde çok yüksek mitotik indeks (Ki-67 >%99) ve tingible body makrofajlarının oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) manzarası saptanıyor.
Bu hastanın en olası tanısı ve hastalığın özellikleri dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Hastalığın patogenezinde en sık t(8;14) translokasyonu ve c-myc onkogen disregülasyonu rol oynar.Cevap
- BKarın içinde saptanan bu kitlenin orta hattı geçmesi ve belirgin kalsifikasyon içermesi tipiktir.
- CKemoterapi planlanan bu hastada, enfeksiyonlardan korunmak amacıyla tedavi öncesinde eksik olan canlı aşıların tamamlanması endikedir.
- DKitlenin yol açtığı obstrüksiyona bağlı kusmalar sonucunda hastada hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz gelişmesi beklenir.
- EKanamaya ikincil gelişebilecek anemide, MCV düşüklüğü ve RDW'nin normal saptanması tanıda demir eksikliğini doğrular.
Cevap
Hastalığın patogenezinde en sık t(8;14) translokasyonu ve c-myc onkogen disregülasyonu rol oynar.
Vakada tanımlanan klinik (ileoçekal invajinasyona neden olan kitle) ve patolojik (yıldızlı gökyüzü manzarası, yüksek Ki-67) tablo sporadik Burkitt Lenfoma'yı işaret etmektedir. Burkitt lenfoma, olguların yaklaşık %80'inde c-myc onkogenini (8. kromozom) immünglobulin ağır zincir geninin (14. kromozom) yanına taşıyan t(8;14) translokasyonu ile karakterizedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Burkitt Lenfoma klinik bulguları ve genetiği