Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri epidemiyolojisi, risk faktörleri ve genetik geçişli sendromlar ile ilgili aşağıdaki klinik/epidemiyolojik bilgilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri genellikle ileri yaşta (60 yaş sonrası) ortaya çıkar ve sıklıkla luminal-A (östrojen reseptörü pozitif) moleküler alt tiptedir.
  2. B
    Cowden sendromu, STK11 genindeki germ-hattı mutasyonları sonucu gelişen, intestinal polipler ve mukokutanöz melanin depolanması ile karakterize bir tablodur.
  3. Atipik hiperplazi (duktal veya lobüler) saptanan bir kadında, birinci derece bir akrabada meme kanseri öyküsü bulunması, invaziv meme kanseri gelişme riskini (Relative Risk) yaklaşık 9 kat artırır.Cevap
  4. D
    Lobüler karsinoma in situ (LCIS) saptanan hastalarda, invaziv kanser gelişme riski sadece biyopsi yapılan memede artmıştır ve bu risk artışı yaklaşık 1.5-2.0 kat (RR: 1.5-2.0) düzeyindedir.
  5. E
    Erken menarş (<12<12 yaş) ve geç menopoz (>55>55 yaş) öyküsünün bir arada bulunması, invaziv meme kanseri gelişimi için saptanan en yüksek risk faktörü olup RR değeri 10'un üzerindedir.

Cevap

Atipik hiperplazi (duktal veya lobüler) saptanan bir kadında birinci derece bir akrabada meme kanseri öyküsü bulunması, invaziv meme kanseri riskini yaklaşık 9 kat artırır.
Doğru olan ifade, atipik hiperplazi (duktal veya lobüler) varlığında birinci derece akrabada meme kanseri öyküsünün bulunmasının, invaziv kanser riskini bazal riskin yaklaşık 9 katına (RR:9.0RR: 9.0) çıkarmasıdır. Bu, cerrahi literatürde (Schwartz Surgery vb.) en sık vurgulanan yüksek risk kombinasyonlarından biridir.

Adım Adım Çözüm

1
Genetik mutasyonların (BRCA1/BRCA2) özelliklerini değerlendir.
BRCA1 mutasyonu genç yaşta ve sıklıkla ER/PR negatif (üçlü negatif) tümörlerle ilişkilidir.
Genetik alt tiplerin fenotipik özelliklerini ayırt etmek gerekir.
2
Kalıtsal kanser sendromlarını ve sorumlu genleri eşleştir.
Cowden sendromu PTEN mutasyonu ile ilişkilidir, STK11 ise Peutz-Jeghers sendromundan sorumludur.
Sendrom-gen eşleşmeleri ayırıcı tanıda kritiktir.
3
Patolojik bulguların Relative Risk (RR) değerlerini analiz et.
LCIS için RR 7.0−10.07.0-10.0 arasındadır ve risk bilateraldir.
LCIS'in sadece bir belirteç değil, yüksek riskli bir lezyon olduğu bilinmelidir.
4
Risk faktörlerinin etkileşimini hesapla.
Atipik hiperplazi (RR≈4−5RR \approx 4-5) ve birinci derece aile öyküsü (RR≈2RR \approx 2) birleştiğinde toplam RR yaklaşık 9.09.0 olur.
Gail modeli gibi risk değerlendirme araçlarında bu etkileşim en yüksek risk gruplarından birini oluşturur.

Anahtar Kavram

Meme kanseri risk faktörlerinin büyüklüğü (Relative Risk) ve genetik sendromların moleküler temeli.

Daha Fazla Pratik

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının hem meme hem de over kanseri riskleri ve moleküler farklarını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Bu konudan daha fazla soru