Soru

Zorluk: Çok zorMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri gelişiminde rol oynayan genetik sendromlar, yüksek riskli premalign lezyonlar ve epidemiyolojik risk faktörleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri sıklıkla "triple negatif" (ER/PR/HER2 negatif) fenotip sergilerken, BRCA2BRCA2 taşıyıcılarında gelişen kanserlerde östrojen reseptör (ERER) pozitifliği daha yaygındır.
  2. Cowden sendromu (PTENPTEN gen mutasyonu), meme kanseri riskini belirgin şekilde artırmasının yanı sıra, eşlik eden tiroid maligniteleri arasında en sık tiroidin papiller karsinomu ile karakterizedir.Cevap
  3. C
    Atipik duktal hiperplazi (ADHADH) veya atipik lobüler hiperplazi (ALHALH) saptanan bir kadında, eşlik eden bir adet birinci derece akrabada meme kanseri öyküsünün bulunması, rölatif riski (RRRR) yaklaşık 88-1010 katına çıkarır.
  4. D
    Lobüler karsinoma in situ (LCISLCIS) saptanan hastalarda ileride gelişebilecek invaziv karsinom için her iki meme de benzer risk altındadır ve gelişen invaziv kanserlerin çoğunluğu histolojik olarak invaziv duktal karsinom tipindedir.
  5. E
    Li-Fraumeni sendromunda (TP53TP53 mutasyonu), meme dokusunun iyonize radyasyona karşı aşırı duyarlılığı nedeniyle, tarama protokollerinde mamografiden ziyade yıllık meme MRIMRI incelemesi tercih edilen temel yöntemdir.

Cevap

Cowden sendromunda tiroid malignitesi olarak en sık foliküler karsinom görülmesi ifadesi yanlıştır; bu sendrom foliküler tiroid karsinomu ile ilişkilidir.
Cowden sendromu, PTENPTEN genindeki germ-line mutasyonlar sonucu gelişen otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Bu sendromda meme kanseri yaşam boyu riski %25\%25-%50\%50 arasındadır. Eşlik eden tiroid maligniteleri açısından ise ayırt edici özellik, en sık 'foliküler' tipte tiroid karsinomunun görülmesidir. Papiller karsinom genel popülasyonda en sık olsa da Cowden sendromu için spesifik bir bulgu değildir.

Adım Adım Çözüm

1
Genetik sendromların ve mutasyonların ilişkili olduğu diğer organ malignitelerini değerlendir.
Cowden sendromunun PTEN mutasyonu ile ilişkili olduğu ve meme, tiroid, endometrium kanserlerine yatkınlık yarattığı belirlenir.
Cowden sendromu multiorgan tutulumlu bir hamartom sendromudur.
2
Cowden sendromundaki tiroid kanseri spesifik tipini hatırla.
Cowden sendromunda tiroidin papiller karsinomu değil, karakteristik olarak foliküler karsinomu görülür.
PTEN yolağı bozuklukları foliküler hücre kökenli tümör gelişiminde daha baskın rol oynar.
3
Diğer seçeneklerdeki yüksek zorluk dereceli bilgileri (LCIS-IDC ilişkisi, BRCA fenotipleri, RR hesaplamaları) doğrula.
Tüm bilgilerin (BRCA1/TNBC, LCIS/IDC, ADH+Family History/10x RR) literatürle uyumlu olduğu teyit edilir.
Ayırıcı tanıda çeldiricilerin doğruluğunu kontrol etmek yanlış seçeneği kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Cowden sendromunda (PTEN mutasyonu) en sık görülen tiroid kanseri tipi foliküler karsinomdur.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla