Examkin

Soru

Zorluk: KolayMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Genetik danışmanlık alan bir kadın hastada, hem meme kanseri hem de over (yumurtalık) kanseri gelişme riskinin belirgin şekilde arttığı saptanmıştır. Bu klinik tabloya en sık yol açan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. BRCA1 mutasyonuCevap
  2. B
    PTEN mutasyonu
  3. C
    TP53 mutasyonu
  4. D
    STK11 mutasyonu
  5. E
    CDH1 mutasyonu

Cevap

Hem meme hem de over kanseri riskini en sık artıran mutasyon BRCA1 mutasyonudur.
Meme ve over kanseri riskinin her ikisinin de belirgin şekilde arttığı en yaygın genetik durum BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarıdır. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında yaşam boyu meme kanseri riski %50-85, over kanseri riski ise %40 civarındadır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki kanser birlikteliği paternini analiz et.
Meme kanseri ve over kanseri risk artışı bir arada görülmektedir.
Genetik geçişli kanser sendromlarını birbirinden ayıran en önemli özellik tutulan organ kombinasyonlarıdır.
2
Saptanan patern ile ilişkili en sık görülen geni hatırla.
Meme ve over birlikteliği için primer sorumlu BRCA (BReast CAncer) genleridir.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, kalıtsal meme kanserlerinin çoğunluğunu oluşturur ve over kanseri riskini yaklaşık %20-40 oranında artırır.

Anahtar Kavram

Kalıtsal Meme ve Over Kanseri Sendromu (HBOC) ve BRCA mutasyonları

Daha Fazla Pratik

BRCA mutasyonu olan hastalarda önerilen profilaktik cerrahi yaklaşımları (bilateral mastektomi ve salpingo-ooferektomi) inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Bu konudan daha fazla soru