Examkin

Soru

Zorluk: ZorMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

35 yaşında bir kadın hastanın sağ memesinden yapılan tru-cut biyopsisinde "invaziv lobüler karsinom" saptanıyor. Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, annesinin 38 yaşında "diffüz tip mide kanseri" tanısı ile cerrahi tedavi gördüğü öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, hastada aşağıdaki genlerden hangisinde germ-line bir mutasyon bulunma olasılığı en yüksektir?

  1. CDH1CDH1 (E-kadherin)Cevap
  2. B
    STK11STK11 (LKB1)
  3. C
    PTENPTEN
  4. D
    TP53TP53
  5. E
    BRCA1BRCA1

Cevap

CDH1CDH1 (E-kadherin) mutasyonu, Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) sendromu ile ilişkili olup invaziv lobüler meme kanseri riskini belirgin şekilde artırır.
CDH1CDH1 (E-kadherin) geni mutasyonu, Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) sendromunun temel nedenidir. Bu mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu diffüz mide kanseri riski %70-80, invaziv lobüler meme kanseri riski ise %40-60 civarındadır. E-kadherin kaybı, lobüler meme kanserinin karakteristik histopatolojik özelliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik patolojisini ve aile öyküsünü analiz et.
Hasta invaziv lobüler karsinomdur ve annesinde erken yaşta diffüz tip mide kanseri öyküsü mevcuttur.
Meme kanserinin alt tipi (lobüler) ve ailedeki spesifik mide kanseri tipi (diffüz), kalıtsal bir sendroma işaret eder.
2
Genetik sendromlar ile kanser tipleri arasındaki eşleşmeyi değerlendir.
Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) sendromu, CDH1CDH1 gen mutasyonu sonucu gelişir ve invaziv lobüler meme karsinomu bu sendromun bir parçasıdır.
Diğer genetik sendromlar (Li-Fraumeni, Cowden, Peutz-Jeghers) farklı kanser spektrumlarına ve patolojilerine (genellikle duktal meme kanseri) sahiptir.
3
En olası genetik defekti onayla.
CDH1CDH1 mutasyonu en uyumlu seçenektir.
E-kadherin proteini hücre adezyonunda rol alır ve eksikliği hem diffüz mide kanserinde hem de lobüler meme karsinomunda temel patogenetik mekanizmadır.

Anahtar Kavram

Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) ve CDH1CDH1 Mutasyonu

Daha Fazla Pratik

Diğer genetik sendromların (örn. Lynch, Cowden) meme kanseri ile olan göreceli risk (RR) oranlarını ve tarama protokollerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Bu konudan daha fazla soru