Soru

Zorluk: KolayMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Erkek meme kanseri olgularının genetik arka planı incelendiğinde, belirli mutasyonların riski anlamlı derecede artırdığı görülmektedir. Buna göre, erkeklerde meme kanseri riskini en belirgin şekilde artıran genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    BRCA1
  2. BRCA2Cevap
  3. C
    TP53
  4. D
    PTEN
  5. E
    STK11

Cevap

Erkeklerde meme kanseri riskini en çok artıran genetik mutasyon BRCA2'dir.
Doğru cevap olan seçenek, erkeklerde meme kanseri riskini genel popülasyona kıyasla yaklaşık 80 kat artıran (yaşam boyu %6-7 risk) ve bu grupta en sık saptanan genetik bozukluğu belirtmektedir. BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları, erkek meme kanseri olgularının yaklaşık %10-15'ini oluşturur.

Adım Adım Çözüm

1
Erkek meme kanseri için tanımlanmış genetik risk faktörlerini gözden geçir.
BRCA1, BRCA2, TP53 ve PTEN gibi genlerin meme kanseri ile ilişkili olduğu belirlendi.
Genetik mutasyonların cinsiyete göre farklı penetrans ve risk oranları mevcuttur.
2
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının erkeklerdeki spesifik risk oranlarını karşılaştır.
BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklerde yaşam boyu risk %6-7 iken, BRCA1 mutasyonunda bu oran %1.2 civarındadır.
Hangi mutasyonun erkek popülasyonunda daha dominant bir risk faktörü olduğunu saptamak gerekir.
3
En yüksek risk artışına sahip olan geni belirleyerek seçeneği doğrula.
BRCA2 mutasyonu en güçlü ilişkiye sahip faktördür.
TUS sınavı standartlarına göre erkek meme kanseri dendiğinde akla gelmesi gereken ilk genetik marker BRCA2'dir.

Anahtar Kavram

BRCA2 mutasyonu ile erkek meme kanseri arasındaki güçlü korelasyon.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla