Fizik muayenesinde hipermobil eklemler, uzun parmaklar ve alt dudak mukozasında multipl sinir demetlerinden oluşan ağrısız nodüler lezyonlar saptanan yaşında bir hastanın yapılan kolonoskopisinde intestinal ganglionöromatozis ile uyumlu bulgular izleniyor. Laboratuvar incelemelerinde kalsitonin düzeyinin belirgin yüksek olduğu ve tiroidinde medüller karsinom saptanan bu hastada, sendromik birliktelik açısından aşağıdakilerden hangisinin eşlik etmesi en az beklenir?
- AAdrenal medullada bilateral feokromositoma
- Paratiroid bezlerinde primer hiperplaziCevap
- CKorneal sinirlerde belirgin kalınlaşma
- Dproto-onkojeninde nokta mutasyonu
- EMarfanoid vücut yapısı
Cevap
Paratiroid bezlerinde primer hiperplazi görülmesi en az beklenen bulgudur.
Hastada tarif edilen mukozal nöromlar (dudak ve dildeki nodüller), intestinal ganglionöromatozis (konstipasyon öyküsü) ve marfanoid yapı Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN 2B) sendromu için klasiktir. MEN 2B sendromunda Medüller Tiroid Karsinomu ve Feokromositoma eşlik ederken, paratiroid bezlerinde hiperplazi veya adenom gelişimi MEN 2A'nın aksine bu sendromda görülmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN 2B (Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B)
Tahmini Süre:2m 0s