yaşındaki bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve gelişimsel basamaklarda duraksama nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde geniş alın, basık burun kökü, dolgun dudaklar ve maloklüzyon saptanıyor. Kardiyovasküler muayenede sağ üst sternal kenarda ve suprasternal çentikte sistolik tril palpe ediliyor. Sağ üst sternal kenarda şiddetinde, karotislere yayılan kaba sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Oskültasyonda ejeksiyon kliği saptanmıyor. Kan basıncı sağ kolda , sol kolda olarak ölçülüyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Supravalvüler aort darlığıCevap
- BValvüler aort darlığı
- CDiskret subvalvüler aort darlığı
- DAort koarktasyonu
- EFallot tetralojisi
Cevap
Hastanın Williams sendromu ile uyumlu 'elfin yüz' görünümü, aortik bölgede duyulan ancak ejeksiyon kliği eşlik etmeyen üfürümü ve kollar arası kan basıncı farkı (Coanda etkisi) supravalvüler aort darlığını kanıtlamaktadır.
Dismorfik yüz bulguları (elfin yüz) Williams sendromuna özgüdür. Bu sendromda görülen en yaygın kardiyak anomali supravalvüler aort darlığıdır. Kapak seviyesinin üzerinde bir darlık olduğu için ejeksiyon kliği duyulmaz. Darlıktan çıkan yüksek hızlı kan akımının arkus aortanın üst kısmına çarparak sağ taraftaki damarlara (brakisefalik arter) yönlenmesi sonucu sağ kolda kan basıncı sol kola göre daha yüksek ölçülür (Coanda etkisi).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Supravalvüler aort darlığı, Williams sendromu ve Coanda etkisi ilişkisi.
Daha Fazla Pratik
Williams sendromlu hastalarda aort darlığına ek olarak görülebilen periferik pulmoner stenoz ve hiperkalsemi durumlarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:3m 0s