Examkin

Soru

Zorluk: KolayLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

33 yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve halsizlik yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde batında masif hepatosplenomegali saptanıyor; ancak nörolojik gelişimi ve zihinsel basamakları yaşına uygun bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması 'buruşturulmuş kağıt' (crinkled paper) görünümünde olan büyük makrofajlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gaucher HastalığıCevap
  2. B
    Niemann-Pick Hastalığı
  3. C
    Tay-Sachs Hastalığı
  4. D
    Hurler Sendromu
  5. E
    Fabry Hastalığı

Cevap

Gaucher Hastalığı
Gaucher hastalığı, lizozomal β\beta-glukoserebrosidaz enzim eksikliği sonucu gelişir. Klinik olarak en sık görülen formu olan Tip 1'de masif hepatosplenomegali görülmesine rağmen santral sinir sistemi tutulumu beklenmez. Tanı için kemik iliğinde sitoplazması 'buruşturulmuş kağıt' şeklinde tarif edilen karakteristik Gaucher hücrelerinin görülmesi belirleyicidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları (hepatosplenomegali) ve nörolojik durumu değerlendir.
Hastada masif hepatosplenomegali var ancak nörolojik tutulum yok.
Bu tablo genellikle Tip 1 Gaucher hastalığını düşündürür.
2
Kemik iliği aspirasyon bulgularını analiz et.
Sitoplazması 'buruşturulmuş kağıt' görünümünde olan makrofajlar (Gaucher hücreleri) saptandı.
Bu bulgu, glukoserebrosidaz enzim eksikliğine bağlı biriken glukoserebrosidlerin makrofajlarda oluşturduğu karakteristik görünümdür.
3
Ayırıcı tanıdaki diğer lizozomal depo hastalıklarını ele.
Organomegali varlığı Tay-Sachs'ı, hücre tipi ise Niemann-Pick'i dışlar.
En spesifik tanısal ipucu Gaucher hücreleridir.

Anahtar Kavram

Gaucher hastalığında masif hepatosplenomegali ve patognomonik buruşturulmuş kağıt görünümlü makrofajların varlığı.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru