15 yaşında erkek çocuk, boy kısalığı ve puberte gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ yaşında erkek çocuk, boy kısalığı ve puberte gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $152$ cm ( $3.$ persentilin altında), testis volümleri bilateral $2$ mL ve pubik kıllanması evre $1$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $12,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH seviyesi $<0,1$ mIU/mL ölçülüyor. Anamnezinde babasının da ergenliğe geç girdiği ve lise son sınıfta boyunun hızla uzadığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesiCevap
B
Kallmann sendromu
C
Klinefelter sendromu
D
Noonan sendromu
E
İzole büyüme hormonu eksikliği

Cevap

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (Constitutional Delay of Growth and Puberty - CDGP)

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP), erkeklerde pubertenin

14

yaşından sonraya kalmasıyla karakterize, fizyolojik bir durumdur. Vakada verilen

15

yaş, prepubertal testis hacmi (

2

mL), kemik yaşındaki belirgin gecikme ve en önemlisi babadaki benzer öykü, bu tanıyı doğrular. Bu çocukların nihai boyları genellikle hedef boylarına ulaşır.

Adım Adım Çözüm

Pubertal durumun değerlendirilmesi

15

yaşında ve testis volümünün

2

mL olması, erkek çocuklarda

14

yaşına kadar pubertenin başlamaması durumu olan 'gecikmiş puberte' tanımına uyar.

Tanısal sürecin ilk adımı pubertenin geciktiğini objektif kriterlerle (Tanner staging) doğrulamaktır.

Kemik yaşı ve boy ilişkisinin analizi

Kemik yaşının (

12,5

yaş) kronolojik yaştan (

15

yaş) geri olması ve boy yaşı ile uyumlu seyretmesi yapısal gecikmenin tipik bulgusudur.

Patolojik nedenler ile fizyolojik varyantların ayrımında kemik yaşı en kritik parametrelerden biridir.

Aile öyküsü ve laboratuvar verilerinin birleştirilmesi

Babada benzer bir durumun olması (geç ergenlik/geç boy atma) ve prepubertal LH seviyeleri, tanıyı yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP) lehine kesinleştirir.

CDGP genellikle ailesel geçiş gösteren ve tedavi gerektirmeyen fizyolojik bir süreçtir.

Anahtar Kavram

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP), boy kısalığı ve puberte gecikmesinin en sık nedenidir; karakteristik olarak kemik yaşı gecikmiş olup aile öyküsü pozitiftir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru