yaşında bir kız çocuk, her iki memesinde büyüme ve son bir yıldır boy uzamasında belirgin yavaşlama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde; boyu cm ( persentil), vücut ağırlığı kg ( persentil) olarak ölçülüyor. Telarş evre olan hastada pubik ve aksiller kıllanma saptanmıyor. Diğer sistem muayenelerinde ciltte kuruluk ve pretibial bölgede hafif ödem dikkati çekiyor.
Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular şöyledir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Kemik Yaşı | yaş |
| Pelvik USG | Uterus boyutlarında artış, her iki overde multipl kistler |
| Bazal LH | mIU/mL (Düşük) |
| Bazal FSH | mIU/mL (Yüksek) |
Bu klinik tabloya göre, hastada pubertal bulguların ortaya çıkmasına neden olan patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- AHipotalamik GnRH pulsatilitesinin erken aktivasyonu
- BGNAS gen mutasyonu sonucu otonomik östrojen üretimi
- Çok yüksek TSH düzeylerinin FSH reseptörleri ile çapraz reaksiyonuCevap
- DAdrenal steroidogenez yolundaki enzim eksikliğine bağlı aşırı androjen üretimi
- Eİzole FSH salgılayan hipofiz adenomu
Cevap
Çok yüksek TSH düzeylerinin FSH reseptörleri ile çapraz reaksiyonu
Hastada görülen telarş ve over kistlerine rağmen kemik yaşının geri olması ve boy kısalığı, primer hipotiroidiye bağlı gelişen Van Wyk-Grumbach sendromunu işaret eder. Bu tabloda, tiroid hormonları eksikliği nedeniyle aşırı yükselen TSH molekülü, FSH reseptörleri ile yapısal benzerliği nedeniyle çapraz reaksiyona girerek overleri uyarır ve östrojenik etkiyle meme gelişimi ile uterus büyümesine neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Van Wyk-Grumbach Sendromu: Primer hipotiroidide TSH'ın FSH reseptörlerini uyararak kemik yaşı geriliği eşliğinde puberte bulgularına yol açması.
Tahmini Süre:2m 30s