3 yaşında bir kız çocuk; dolgun dudaklar, basık burun kökü ve 'peri yüzü' (elfin facies) görünümü ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeklik döneminde açıklanamayan hiperkalsemi atakları geçirdiği ve oldukça sosyal, dışa dönük bir kişiliğe sahip olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede sağ kolda kan basıncı mmHg, sol kolda ise mmHg olarak ölçülüyor. Oskültasyonda sağ üst sternal sınırda sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Bu hastada saptanan kollar arası kan basıncı farkının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- AAort koarktasyonu
- Supravalvüler aort darlığıCevap
- CPeriferik pulmoner darlık
- DValvüler aort darlığı
- EFallot tetralojisi
Cevap
Supravalvüler aort darlığı (Coanda etkisi nedeniyle sağ kol kan basıncı daha yüksektir)
Williams sendromunda görülen supravalvüler aort darlığında, darlık bölgesinden geçen yüksek hızlı kan akımı 'Coanda etkisi' olarak bilinen fiziksel fenomen ile damar duvarı boyunca ilerleyerek tercihli olarak innominat artere (brakiyosefalik arter) yönlenir. Bu durum, sağ kolda sol kola kıyasla daha yüksek kan basıncı ölçülmesine neden olan tipik bir klinik bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Williams sendromundaki supravalvüler aort darlığında 'Coanda etkisi' ile sağ kolda kan basıncı sol kola göre daha yüksektir.
Alternatif Yöntem
Hastanın tipik fenotipine (peri yüzü) odaklanarak doğrudan Williams sendromuna eşlik eden en spesifik patolojiyi (supravalvüler aort darlığı) seçmek.
Tahmini Süre:2m 0s