yaşında profesyonel bir basketbolcu, antrenman sırasında ani senkop atağı geçiriyor. Hastanın aile öyküsünde kardeşinin yaşında spor yaparken ani öldüğü öğreniliyor. Fizik muayenede kaba bir sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Yapılan ekokardiyografide sol ventrikül kavitesinin daraldığı ve interventriküler septumun sol ventrikül arka duvarına oranla belirgin derecede kalınlaştığı () saptanıyor. Bu hastanın miyokard dokusundan alınan biyopsi örneğinde izlenmesi en olası mikroskobik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyofibrillerde belirgin düzensiz dizilim (disarray) ve interstisyel fibrozisCevap
- BPerivasküler alanda yoğun eozinofilik infiltrasyon ve miyosit nekrozu
- Cİnterstisyel alanda kazeifiye olmayan granülom yapıları ve çok çekirdekli dev hücreler
- DMiyositler arasında Kongo kırmızısı ile boyanan amorf hyalen materyal birikimi
- EMiyositlerde yaygın koagülasyon nekrozu ve yoğun nötrofil infiltrasyonu
Cevap
Miyofibrillerde belirgin düzensiz dizilim (disarray) ve interstisyel fibrozis bulgusu, hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) tanısı için en spesifik histopatolojik bulgudur.
Vakada tanımlanan genç sporcuda egzersiz sırasında senkop, ailede ani ölüm öyküsü ve ekokardiyografide asimetrik septal hipertrofi () varlığı tipik bir Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM) tablosudur. HKM'nin en karakteristik mikroskobik bulgusu, miyositlerin birbirine paralel dizilimini kaybederek 'disarray' (düzensiz dizilim) oluşturması ve buna eşlik eden interstisyel fibrozistir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hipertrofik kardiyomiyopati, sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen, mikroskobik olarak 'miyofiber disarray' (miyofibrillerde düzensiz dizilim) ile karakterize bir hastalıktır.