Examkin

Soru

Zorluk: OrtaYenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

3838 haftalık gestasyon yaşında, 32003200 gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal 36.36. saatinde belirgin sarılık ve solukluk nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik ve karaciğer kosta altında 11 cm palpabl saptanıyor. Annenin kan grubu AA RhRh (+), bebeğin kan grubu AA RhRh (+)'dir. Yapılan tetkiklerde hemoglobin 10.510.5 g/dL, retikülosit %9\%9, indirekt bilirubin 1717 mg/dL saptanıyor. Periferik yaymada polikromazi ve ısırılmış hücreler (bite cells) izleniyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    ABO uyuşmazlığı
  2. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiCevap
  3. C
    Kalıtsal sferositoz
  4. D
    Diamond-Blackfan anemisi
  5. E
    Pirüvat kinaz eksikliği

Cevap

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
Bebekte saptanan düşük hemoglobin, yüksek retikülosit ve indirekt hiperbilirubinemi bulguları patolojik bir hemolitik anemiyi destekler. Anne ve bebeğin kan gruplarının tamamen aynı olması (AA RhRh +), en sık görülen immün hemoliz nedenleri olan ABO ve Rh uyuşmazlıklarını dışlar. Periferik yaymada görülen 'ısırılmış hücreler' (bite cells), dalaktaki makrofajların Heinz cisimciklerini (denatüre hemoglobin) temizlemesi sonucu oluşur. Bu bulgu, özellikle Akdeniz bölgesinde sık görülen glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği için karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.
Postnatal 36.36. saatte başlayan sarılık ve solukluk ile birlikte düşük Hb, yüksek retikülosit ve indirekt hiperbilirubinemi saptanması patolojik bir hemoliz tablosunu gösterir.
Hemolitik süreçlerde eritrosit yıkımı arttığı için hemoglobin düşerken kemik iliği yanıtı olarak retikülosit yükselir.
2
Anne ve bebek kan grubu uyumunu kontrol et.
Anne AA RhRh (+) ve bebek AA RhRh (+) olduğu için ABO veya Rh uyuşmazlığı dışlanır.
İmmün hemoliz için anne ve bebek arasında kan grubu antijeni farkı olmalıdır.
3
Periferik yayma bulgusunu yorumla.
Isırılmış hücreler (bite cells), oksidan hasara bağlı gelişen spesifik bir morfolojik bulgudur.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinde denatüre olan hemoglobin Heinz cisimcikleri oluşturur; bu cisimcikler dalaktan geçerken makrofajlar tarafından temizlenir ve hücrede 'ısırık' benzeri bir görünüm bırakır.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda kan grubu uyumlu hemolitik anemilerde enzim eksiklikleri (özellikle G6PD) ve periferik yayma bulgularının tanısal değeri.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Yenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

Bu konudan daha fazla soru