Doğumdan sonraki ilk ay içerisinde inatçı sulu diyare, gelişme geriliği, jeneralize eritrodermi ve insülin bağımlı diyabet tanısı alan bir erkek bebekte yapılan incelemelerde; duodenum biyopsisinde villöz atrofi ve lamina propriada yoğun lenfosit infiltrasyonu izlenmiştir. Periferik kanda yapılan akım sitometrik analizlerde hücre popülasyonunun belirgin azaldığı saptanmıştır. Bu hastada gelişen tablonun patogenezinden sorumlu temel moleküler kusur aşağıdakilerden hangisidir?
- Regülatör T hücre gelişiminden sorumlu transkripsiyon faktörü mutasyonuCevap
- BTimeus'ta öz antijenlerin sunumunu sağlayan gen mutasyonu
- CAktifleşmiş lenfositlerin apoptozunu kontrol eden reseptör kusuru
- DT hücrelerinde aktin iskeletinin düzenlenmesini sağlayan protein mutasyonu
- EB hücre maturasyonu için gerekli olan tirozin kinaz () eksikliği
Cevap
IPEX sendromunun patogenezinde regülatör T hücre (Treg) gelişiminden sorumlu olan transkripsiyon faktörü mutasyonu yer alır.
Vakada tanımlanan triad (enteropati, tip 1 diyabet ve dermatit) IPEX sendromu için klasiktir. Akım sitometride hücrelerin (regülatör T hücreleri) yokluğu, bu hücrelerin gelişimini kontrol eden transkripsiyon faktöründe bir mutasyon olduğunu doğrudan gösterir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Treg (Regülatör T Hücresi) ve FOXP3 Master Regülatörü
Daha Fazla Pratik
Otoimmün poliendokrin sendromların (APS-1, APS-2 ve IPEX) ayırıcı tanı özelliklerini ve ilişkili mutasyonlarını bir tablo üzerinden tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s