5 yaşında bir kız çocuk, genital bölgede tüylenme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle polik… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$5$ yaşında bir kız çocuk, genital bölgede tüylenme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $95$ . persentilde saptanıyor. Sekonder seks karakterleri değerlendirildiğinde; meme gelişimi Tanner evre $1$ (prepubertal), pubik tüylenme Tanner evre $3$ olarak bulunuyor. Ayrıca muayenede belirgin klitoromegali saptanıyor. Kemik yaşı $8$ yaş ile uyumlu, bazal LH düzeyi ise $0,1$ mIU/mL'nin altında (baskılı) ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Adrenokortikal tümörCevap
B
Santral puberte prekoks
C
McCune-Albright sendromu
D
İzole prematür adrenarş
E
Konjenital adrenal hiperplazi (geç başlangıçlı)

Cevap

Androjen salgılayan bir periferik puberte prekoks kaynağı olan adrenokortikal tümör en olası tanıdır.

Verilen vakada

5

yaşında bir kız çocuğunda meme gelişimi olmaksızın (Tanner

1

) saptanan pubik tüylenme, klitoromegali ve ileri kemik yaşı tablosu 'virilizasyon' lehinedir. Bazal LH düzeyinin baskılı olması, bu tablonun hipotalamo-hipofizer akstan bağımsız (periferik) olduğunu gösterir. Bu yaş grubunda hızlı ilerleyen virilizasyon bulgularının en olası nedeni androjen salgılayan bir adrenokortikal tümördür.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları analiz et.

Hastada erken tüylenme (pubarş) ve klitoromegali var, ancak meme gelişimi (telarş) yok. Bu durum 'heteroseksüel' veya 'virilize' puberte prekoks olarak tanımlanır.

Telarşın olmaması östrojen etkisinin yokluğunu, klitoromegali ise androjen fazlalığını gösterir.

Laboratuvar verilerini yorumla.

Bazal LH düzeyi baskılı (

<0,1

mIU/mL) ve kemik yaşı ileri (

+3

yıl).

LH'ın düşük olması santral (Hipo-hipo aksı) aktivasyon olmadığını, tablonun periferik bir kaynaktan kaynaklandığını kanıtlar.

Diferansiyel tanı yap.

Androjen kaynağı adrenal veya over kaynaklı olabilir. Klitoromegali ve hızlı ilerleyen kemik yaşı adrenal tümörü birincil seçenek yapar.

İzole adrenarşta kemik yaşı ilerlemesi ve klitoromegali beklenmez; santral prekoksta ise LH yüksek ve telarş mevcuttur.

Anahtar Kavram

Heteroseksüel Periferik Puberte Prekoks (Virilizasyon)

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru