aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren giderek belirginleşen solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; hipertelorizm, basık burun kökü ve her iki el başparmağının trifalangeal yapıda (üç falankslı) olduğu dikkati çekiyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin () | |
| Beyaz Küre () | |
| Trombosit | |
| Retikülosit | |
Kemik iliği aspirasyonunda ise eritroid seride belirgin hipoplazi izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AFanconi aplastik anemisi
- Diamond-Blackfan anemisiCevap
- CEdinilmiş aplastik anemi
- DGeçici eritroblastopeni ()
- EShwachman-Diamond sendromu
Cevap
En olası tanı Diamond-Blackfan anemisi olarak saptanmıştır.
Diamond-Blackfan anemisi seçeneği doğrudur çünkü hastada bebeklik döneminde ( aylık) başlayan makrositik anemi (), belirgin retikülositopeni () ve kemik iliğinde seçici eritroid hipoplazi mevcuttur. Ayrıca trifalangeal başparmak ve yüz anomalileri (hipertelorizm) bu hastalık için klasik tanımlayıcı özelliklerdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Diamond-Blackfan anemisi (DBA), bebeklik döneminde başlayan makrositik anemi, retikülositopeni ve kemik iliğinde eritroid öncüllerin yokluğu ile karakterize, sıklıkla konjenital anomalilerin (başparmak, yüz, kardiak) eşlik ettiği bir hastalıktır.