Dört günlük erkek bebek; doğumdan sonraki ikinci güne kadar normal beslendiği, ancak sonra… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Dört günlük erkek bebek; doğumdan sonraki ikinci güne kadar normal beslendiği, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebek letarjik, hipotoni mevcut ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri $70 mg/dL$ olarak ölçülüyor. Diğer laboratuvar verileri aşağıda sunulmuştur:

İnceleme	Sonuç
Arteriyel $pH$	$7.12$
$pCO_2$	$28 mmHg$
$HCO_3$	$8 mEq/L$
Plazma Amonyak	$620 \mu g/dL$ ( $N: <100$ )
İdrar Ketonu	Pozitif (+++)
Serum Sodyum ( $Na$ )	$140 mEq/L$
Serum Klor ( $Cl$ )	$106 mEq/L$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propionik asidemiCevap
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
D
Galaktozemi
E
Yenidoğanın geçici hiperamonemisi

Cevap

Propionik asidemi

Hastada saptanan

pH: 7.12

HCO_3: 8 mEq/L

ve hesaplanan

26 mEq/L

değerindeki anyon açığı, yüksek anyon açıklı bir metabolik asidozu göstermektedir. Bu tabloya eşlik eden hiperamonemi (

620 \mu g/dL

) ve belirgin ketozis, metabolik profili organik asidemilerle tam uyumlu hale getirir. Propionik asidemi, neonatal dönemde bu bulguların klasik bir nedenidir.

Adım Adım Çözüm

Klinik belirtilerin analizi

Bebekte protein alımı sonrası başlayan (2. günden sonra) kusma, letarji ve hipotoni metabolik bir acil durumu işaret eder.

Yenidoğan döneminde semptomsuz bir aralıktan sonra başlayan kötüleşme kalıtsal metabolik hastalıkları düşündürür.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

Belirgin hiperamonemi (

620 \mu g/dL

) ve düşük

pH

(

7.12

) ile

HCO_3

(

8 mEq/L

) mevcuttur.

Metabolik asidoz ile birlikte seyreden hiperamonemi ayırıcı tanıda kritik öneme sahiptir.

Anyon açığı ve keton kontrolü

Anyon açığı

140 - (106 + 8) = 26 mEq/L

(Yüksek) ve idrar ketonu pozitiftir.

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozisin hiperamonemiye eşlik etmesi tanısal olarak organik asidemileri (Propionik, Metilmalonik vb.) destekler.

Anahtar Kavram

Organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarının ayırıcı tanısında kan gazı (asidoz/alkaloz), anyon açığı ve ketozis varlığı temel kriterlerdir.

Daha Fazla Pratik

Propionik asidemi ve Metilmalonik asidemi ayırıcı tanısında idrarda metilmalonik asit ölçümünün önemini gözden geçirebilirsiniz.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru