yaşında bir çocuk, geçirdiği influenza enfeksiyonu sırasında ateşini düşürmek amacıyla salisilat içeren bir ilaç kullanımını takiben; inatçı kusma, karaciğerde büyüme ve progresif bilinç bulanıklığı tablosuyla acil servise getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde transaminaz (, ) düzeylerinde ve serum amonyak seviyesinde belirgin artış saptanırken, bilirubin düzeylerinin normal sınırlarda olduğu izleniyor. Karaciğer biyopsisinde belirgin bir inflamasyon veya nekroz izlenmezken, hepatosit sitoplazmalarında nukleusu yerinden itmeyen, ince damlacıklar şeklinde yağ birikimi saptanıyor.
Bu klinik ve morfolojik bulguların temelinde yatan patogenetik düzenek aşağıdakilerden hangisidir?
- Mitokondriyal fonksiyon bozukluğu ve yağ asitlerinin -oksidasyonunda duraksamaCevap
- Bgen mutasyonu sonucu bakırın safra ile atılamaması
- CEndoplazmik retikulumda glikoproteinlerin hatalı katlanması ve birikimi
- DMikrozomal trigliserit transfer protein () eksikliği sonucu apolipoprotein sentez kusuru
- ELizozomal asit lipaz eksikliği sonucu kolesterol esterlerinin birikimi
Cevap
Reye sendromunda temel defekt, salisilatların etkisiyle tetiklenen mitokondriyal hasar ve buna bağlı gelişen mikroveziküler yağlanmadır.
Vakada tanımlanan klinik tablo (salisilat kullanımı, ensefalopati, hiperamonemi) ve histopatolojik bulgu (mikroveziküler yağlanma), Reye sendromunun tipik göstergesidir. Bu hastalığın patogenezinde salisilatların mitokondrilerde yer alan enzim sistemlerine (özellikle -oksidasyon enzimlerine) zarar vermesi yatar. Bu durum karaciğerde akut fonksiyon kaybına ve yağların hepatositlerde küçük damlacıklar halinde birikmesine neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Reye Sendromu ve Mikroveziküler Yağlanma Mekanizması
İpuçları
1
Hastadaki ensefalopati ve mikroveziküler yağlanma birlikteliği mitokondriyal bir hasarı düşündürmelidir.
Daha Fazla Pratik
Mikroveziküler yağlanmanın diğer nedenleri olan Gebelik Akut Yağlı Karaciğeri ve Valproat toksisitesini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s