Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAdrenal Bez Hastalıkları

Yaşamının üçüncü haftasında tekrarlayan kusma, emme zayıflığı ve letarji şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde belirgin dehidratasyon, areolalarda hiperpigmentasyon ve klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyumu 121121 mEq/L, potasyumu 7.87.8 mEq/L, kan şekeri 4848 mg/dL ve kan gazında pH 7.207.20, HCO 3−_3^- 1212 mEq/L olarak ölçülüyor.

Bu hastanın en olası tanısı ve ayırıcı tanısında yer alan durumlarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. En olası tanı 2121-hidroksilaz enzim eksikliğidir; benzer şekilde kusma ile prezente olan hipertrofik pilor stenozunda ise metabolik asidoz değil, hipokloremik metabolik alkaloz saptanır.Cevap
  2. B
    Mevcut derin asidoz ve hiperkalemi tablosu 11β11\beta-hidroksilaz enzim eksikliği için tipiktir ve bu vakalarda eşlik eden hipotansiyon bulgusu ayırıcı tanıda yol göstericidir.
  3. C
    Bu laboratuvar ve klinik bulgular hipertrofik pilor stenozu ile tam uyumlu olup, normalde beklenen hipokloremik alkaloz tablosu ağır dehidratasyon nedeniyle metabolik asidoza dönüşmüştür.
  4. D
    Klitoromegali ve hiponatremi varlığı 17α17\alpha-hidroksilaz enzim eksikliğini gösterir; bu hastada glukokortikoid eksikliğine ek olarak belirgin bir mineralokortikoid yetersizliği söz konusudur.
  5. E
    Hastadaki hiperpigmentasyon ve hipoglisemi bulguları infantil Cushing sendromunu destekler; bu tabloda Addison hastalığının aksine hiponatremi ve hiperkalemi gelişmesi beklenir.

Cevap

Klitoromegali, tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi) ve asidoz tablosu ile başvuran hastada en olası tanı 21-hidroksilaz enzim eksikliğidir; ayırıcı tanıda yer alan hipertrofik pilor stenozunda ise asidoz yerine hipokloremik alkaloz beklenir.
Hastadaki virilizasyon (klitoromegali), kortizol eksikliği (hipoglisemi) ve aldosteron eksikliği (hiponatremi, hiperkalemi, asidoz) bulgularının tamamı klasik tuz kaybettiren tip 21-hidroksilaz eksikliğini tanımlamaktadır. Ayırıcı tanıda yer alan hipertrofik pilor stenozu da inatçı kusma ile prezente olabilir ancak pilor stenozunda mide asidi (HCl) kaybına bağlı olarak hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını değerlendir
Yenidoğanda kusma, letarji, hiperpigmentasyon ve klitoromegali (virilizasyon) saptandı.
Hiperpigmentasyon ACTH yüksekliğini, klitoromegali ise androjen fazlalığını gösterir.
2
Laboratuvar bulgularını analiz et
Hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve derin metabolik asidoz tespit edildi.
Aldosteron ve kortizol eksikliğine bağlı olarak tuz kaybı ve asidoz tablosu mevcuttur.
3
Ayırıcı tanıları dışla ve metabolik profilleri karşılaştır
Pilor stenozu (alkaloz yapar), 11-beta ve 17-alfa hidroksilaz eksiklikleri (hipertansiyon ve hipokalemi yapar) elenir.
Hastalıkların spesifik asit-baz ve elektrolit profilleri kesin tanıyı koydurur.

Anahtar Kavram

Konjenital Adrenal Hiperplazi (2121-hidroksilaz eksikliği) ve Pilor Stenozu Ayrımı
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru