Soru

Zorluk: Çok zorEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

44 yaşında bir erkek çocuk, 88 aylıkken infantil spazm tanısı almış ve o dönemdeki EEG'sinde hipsaritmi saptanmıştır. Şu anki başvurusunda ani yere düşme atakları (atonik nöbetler), uykuda jeneralize tonik kasılmalar ve gün içinde gelişen, başlangıç ve bitişi net ayırt edilemeyen, hafif bir bilinç değişikliğinin eşlik ettiği absans benzeri atakları mevcuttur. Fizik muayenesinde bilişsel fonksiyonlarında belirgin gerileme ve entelektüel yetersizlik saptanan bu hastanın klinik özellikleri ve tanısı dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

  1. En olası tanı Lennox-Gastaut sendromudur ve EEG'de 1.51.5-2.52.5 Hz frekansında jeneralize yavaş diken-dalga deşarjları saptanması beklenir.Cevap
  2. B
    Hastadaki dalarak bakma atakları 'tipik absans' nöbetleri olup, EEG'de 33 Hz jeneralize diken-dalga deşarjları görülmesi tanıyı kesinleştirir.
  3. C
    Mevcut tablo Landau-Kleffner sendromu (LKS) ile uyumludur ve tanı için en değerli bulgu akkiz işitsel agnozinin varlığıdır.
  4. D
    Hastanın yere düşme atakları pediatrik popülasyonda sık görülen paroksizmal non-epileptik bir olay olan 'katılma nöbetleri' (breath-holding spells) olarak değerlendirilmelidir.
  5. E
    Hastada West sendromu tablosu klinik olarak devam etmektedir ve tedavide ilk seçenek olarak yüksek doz ACTH veya vigabatrin başlanmalıdır.

Cevap

En olası tanı Lennox-Gastaut sendromudur; bu sendromun karakteristik EEG bulgusu 1.51.5-2.52.5 Hz jeneralize yavaş diken-dalga deşarjlarıdır.
Lennox-Gastaut Sendromu (LGS), genellikle 22-88 yaşları arasında başlayan, çoklu nöbet tipleri (en sık tonik, atonik ve atipik absans), bilişsel bozukluk ve karakteristik bir EEG paterni (1.51.5-2.52.5 Hz yavaş diken-dalga deşarjları) ile seyreden ağır bir epileptik ensefalopatidir. Hastaların önemli bir kısmında geçmişte West sendromu öyküsü bulunur. Bu vakadaki tüm klinik bileşenler (geçmişteki infantil spazm, şimdiki atonik düşme atakları ve uykudaki tonik kasılmalar) LGS tanısını doğrulamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın özgeçmişini ve mevcut yaşını analiz et
88 aylıkken West sendromu öyküsü olan 44 yaşında bir çocuk.
West sendromu vakalarının yaklaşık %40\%40-5050'si ilerleyen yıllarda Lennox-Gastaut sendromuna evrilir.
2
Nöbet semiyolojisini değerlendir
Atonik (düşme), tonik (uykuda kasılma) ve atipik absans nöbetleri.
Bu nöbet kombinasyonu Lennox-Gastaut sendromunun klasik klinik triadının bir parçasıdır.
3
Gelişimsel durumu ve EEG beklentisini belirle
Bilişsel gerileme mevcut; EEG'de tipik absansın aksine yavaş (<2.5<2.5 Hz) diken-dalglar beklenir.
Lennox-Gastaut tanısı için klinik nöbetler, bilişsel gerileme ve 1.51.5-2.52.5 Hz yavaş diken-dalga deşarjları karakteristik triad oluşturur.

Anahtar Kavram

Lennox-Gastaut Sendromu Tanı Triadı ve West Sendromu Evrimi
Bu soruyu puanla