aylık bir erkek bebek, banyo sonrası vücut sıcaklığının olduğu fark edildikten kısa süre sonra başlayan ve yaklaşık dakika süren sağ taraflı hemikonvülzif bir nöbet geçirmesi nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve daha önce nöbet öyküsü bulunmadığı öğreniliyor. İzleyen aylarda benzer şekilde ateşle tetiklenen, bazen taraf değiştiren uzun süreli nöbetleri tekrarlayan hastada, yaşından itibaren miyoklonik sıçramalar ve gelişimsel duraksama gözleniyor. Bu klinik tablo ve hastalık gidişatı dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Dravet sendromuCevap
- BDoose sendromu (Miyoklonik-astatik epilepsi)
- CNefes tutma nöbeti (Katılma nöbeti)
- DLennox-Gastaut sendromu
- EKomplike febril nöbet
Cevap
Dravet sendromu
Tanımlanan vakada, erken bebeklik döneminde (. ay) ateşle tetiklenen, lateralize ve uzun süreli nöbetlerle başlayan klinik tablo Dravet sendromu (Bebekliğin Ağır Miyoklonik Epilepsisi) için son derece tipiktir. Bu hastalarda nöbetler sıklıkla status epileptikus formundadır ve sıcak banyo gibi tetikleyicilerle ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında (- yaş arası) miyoklonik, atipik absans ve fokal nöbetler tabloya eklenir ve nöropsikolojik gelişimde belirgin bir yıkım izlenir. Hastaların yaklaşık 'inde sodyum kanalı geninde mutasyon saptanır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Dravet Sendromu (Bebekliğin Ağır Miyoklonik Epilepsisi)