Epilepsi ve Epileptik Sendromlar

6 aylık bir bebek; gövde ve ekstremitelerinde aniden ortaya çıkan, birkaç saniye süren, 'selamlama' (salaam) tarzında öne doğru katlanma spazmları nedeniyle getiriliyor. Annesi, bebeğin son zamanlarda çevreye olan ilgisinin azaldığını ve daha önce kazandığı baş tutma becerisinin zayıfladığını ifade ediyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada tanı için çekilen elektroensefalografide (EEG) görülmesi beklenen patognomonik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek, banyo sonrası vücut sıcaklığının $38.2^{\circ}C$ olduğu fark edildikten kısa süre sonra başlayan ve yaklaşık $25$ dakika süren sağ taraflı hemikonvülzif bir nöbet geçirmesi nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve daha önce nöbet öyküsü bulunmadığı öğreniliyor. İzleyen aylarda benzer şekilde ateşle tetiklenen, bazen taraf değiştiren uzun süreli nöbetleri tekrarlayan hastada, $2$ yaşından itibaren miyoklonik sıçramalar ve gelişimsel duraksama gözleniyor. Bu klinik tablo ve hastalık gidişatı dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $4$ aydır süregelen söylenenleri anlamama ve giderek artan konuşma bozukluğu nedeniyle getiriliyor. Daha önce dil gelişimi tamamen normal olan hastanın odyolojik incelemesi normal saptanıyor. Aile; çocuğun seslere tepkisiz kaldığını ancak görsel işaretleri anladığını, gece uykusuna daldıktan $1-2$ saat sonra ise ağız şapırdatma ve tek taraflı yüz kasılmalarıyla giden seyrek nöbetler geçirdiğini belirtiyor. Uyku $EEG$'sinde non-$REM$ uykusu boyunca trasenin $\%85$'inden fazlasını kaplayan sürekli diken-dalga aktivitesi ($ESES$) izleniyor. Bu klinik tablo ve $EEG$ bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, öğretmeninin derste sık sık dalmalar yaşadığını ve seslenildiğinde tepki vermediğini bildirmesi üzerine ailesi tarafından getiriliyor. Ailesi bu durumun yaklaşık $2$ aydır devam ettiğini, atakların günde $20$’den fazla kez tekrarlandığını, çocuğun aniden durup birkaç saniye boşluğa baktığını ve sonrasında hiçbir şey olmamış gibi etkinliğine devam ettiğini belirtiyor. Fizik muayenede çocuğun gelişimi normal saptanıyor ve poliklinikte yapılan $3$ dakikalık hiperventilasyon testi ile klinik tabloyla birebir örtüşen $10$ saniyelik bir atak gözleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir çocukta en olası tanıda ilk tercih edilmesi gereken antiepileptik ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık bir erkek bebek, son iki haftadır uykudan uyandıktan sonra ortaya çıkan, başın öne doğru düşmesi ve kolların gövdeye doğru çekilmesi şeklinde, her biri $1-2$ saniye süren ve $10-15$’li kümeler halinde tekrarlayan kasılmalar nedeniyle getiriliyor. Anne, bebeğin son bir aydır eskisi kadar gülmediğini, çevresine olan ilgisinin azaldığını ve nesneleri yakalamayı bıraktığını ifade ediyor. Fizik muayenesinde gövdesinde üç adet $1-2$ cm boyutlarında hipopigmente makül saptanan hastanın EEG incelemesinde hipsaritmi paterni görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı ve başlanması gereken ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, okulda ders sırasında aniden gelişen, $5$-$10$ saniye süren dalarak bakma ve yaptığı işi bırakma şikayetiyle getiriliyor. Nöbet sonrası konfüzyon gözlenmeyen ve atakları günde birçok kez tekrarlayan bu hastanın tanısı için en karakteristik EEG bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşındaki bir kız çocuk, gün içinde defalarca tekrarlayan, göz kapaklarında ritmik titremeler ve göz kürelerinin yukarı doğru kayması ile karakterize, yaklaşık $2-3$ saniye süren ataklar nedeniyle getiriliyor. Ailesi, bu atakların özellikle odaya parlak güneş ışığı girdiğinde veya çocuk gözlerini kapattığında tetiklendiğini, bu esnada çocuğun kısa süreliğine çevreyle iletişiminin kesildiğini ifade ediyor. Atak sonrası çocukta herhangi bir konfüzyon gözlenmiyor. Nörolojik muayenesi ve gelişimi normal olan hastanın EEG'sinde, zemin ritmi normal bulunurken; göz kapatma manevrasından hemen sonra ortaya çıkan, $1-2$ saniye süren generalize polidiken-dalga deşarjları saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Onyedi yaşındaki bir kız hasta, son birkaç aydır özellikle sabahları kahvaltı yaparken kollarında aniden ortaya çıkan sıçramalar ve elindeki çatalı/bardağı düşürme şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerin uykusuz kaldığı sınav dönemlerinde belirginleştiği ve bir kez sabah saatlerinde jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği, sonrasında kısa süreli konfüzyon yaşadığı öğrenilmiştir. Nörolojik muayenesi ve beyin MR görüntülemesi normal olan hastanın EEG'sinde $4-6$ $Hz$ polidiken-dalga deşarjları izlendiğine göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$1$ haftalık ($7$ günlük) bir yenidoğan, gövde ve ekstremitelerde öne doğru katlanma şeklinde ani tonik kasılmaların (spazmlar) gün içinde defalarca tekrarlaması nedeniyle getiriliyor. Doğum öyküsünde perinatal asfiksi saptanmayan bebeğin nörolojik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni ve emme zayıflığı saptanıyor. Elektroensefalografisinde (EEG) hem uyanıklık hem de uyku sırasında devam eden, yüksek voltajlı yavaş dalga ve multifokal dikenlerin ($burst$) ardından gelen $2-5$ saniyelik düzleşme ($supresyon/baskılanma$) periyotları izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, son birkaç aydır ortaya çıkan, aniden yere kapaklanma şeklinde düşme atakları ve gün içinde sık tekrarlayan, çevreyle ilişiğinin kesildiği kısa dalma nöbetleri nedeniyle getiriliyor. Ailesi, çocuğun uykusunda bazen tüm vücudunun kısa süreli sertleştiğini fark ettiklerini belirtiyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde infantil spazm öyküsü mevcut olup, son zamanlarda bilişsel fonksiyonlarında gerileme olduğu gözleniyor. Bu klinik tabloya göre, hastanın elektroensefalografi (EEG) incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

6 yaşında bir kız çocuk, ilkokul öğretmeninin derste aniden dalarak sorulan sorulara yanıt vermediği ve yaklaşık 10 saniye sonra hiçbir şey olmamış gibi derse devam ettiği yönündeki gözlemleri üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde nörolojik bulgusu saptanmayan hastada, poliklinik şartlarında yapılan 3 dakikalık hiperventilasyon testi ile benzer bir 'dalma' atağı tetikleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır yaklaşık ayda bir kez tekrarlayan, görüş alanında aniden ortaya çıkan çok renkli, parlak halkalar ve çizgiler görme şikayetiyle getiriliyor. Bu görsel semptomlar yaklaşık $1-2$ dakika sürüyor ve ardından çocuğun tek taraflı şiddetli baş ağrısı, bulantı ve bazen kusması oluyor. Nörolojik muayenesi ve beyin manyetik rezonans (MR) görüntülemesi normal saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşındaki bir erkek çocuk, son $6$ aydır daha önce edindiği öz bakım becerilerinde kayıp, dikkat dağınıklığı, hiperaktivite ve okul başarısında belirgin düşüş şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ataksi ve ince motor becerilerde beceriksizlik saptanıyor. Öyküsünden, uykuda kısa süreli jeneralize kasılmalarının olduğu ve gün içinde bazen çevreyle ilişiğinin kesildiği 'dalma' nöbetlerinin başladığı öğreniliyor. Yapılan tüm gece uyku EEG tetkikinde, non-REM uykusu süresince trasenin $\%90$’ını kaplayan yaygın ve sürekli diken-dalga deşarjları (ESES paterni) izleniyor. Bu klinik tablo ve EEG bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri uykuda ve uyanıkken ortaya çıkan, yaklaşık $20$ saniye süren, anlamsız ve duruma uygun olmayan gülme atakları nedeniyle getiriliyor. Bu ataklar sırasında çocuğun çevreyle iletişiminin kısıtlandığı ancak bilincinin tam olarak kapanmadığı, atak sonrası ise kısa süreli bir uyku halinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde her iki testis hacminin $5\text{ ml}$ olduğu ve pubik kıllanmanın başladığı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası intrakraniyal lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, gün içinde onlarca kez tekrarlayan, birkaç saniye süren göz kırpma ve gözlerini yukarı devirme atakları nedeniyle getiriliyor. Anne, bu durumun özellikle çocuk dışarıya güneş ışığına çıktığında veya evde ışıklı odada gözlerini kapattığında belirginleştiğini ifade ediyor. Nörolojik muayenede, göz kapaklarında ritmik miyoklonik vuruşlar izleniyor; atak sırasında çevreye yanıtın hafif azaldığı saptanıyor. Çekilen EEG'de, aydınlık ortamda gözlerin kapatılmasını takiben $1$ saniye içinde ortaya çıkan, $3$-$6\text{ Hz}$ frekansında yaygın polidiken-dalga deşarjları izleniyor; bu deşarjların tam karanlıkta göz kapatılmasıyla oluşmadığı dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı ve tedavide ilk seçilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, akut otitis media nedeniyle $39,5^{\circ}C$ ateşi varken tüm vücudunda kasılma ve morarma ile seyreden bir nöbet geçirmiştir. Nöbetin yaklaşık $18$ dakika sürdüğü ve kendiliğinden durduğu öğrenilmiştir. Nöbet sonrası dönemde hastanın sol kol ve bacağında belirgin güç kaybı (Todd paralizisi) saptanmıştır. Çocuk acil gözlem birimindeyken $4$ saat sonra benzer karakterde $5$ dakika süren yeni bir nöbet daha geçirmiştir. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir kız bebek, ateşli bir üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında başlayan ve yaklaşık $35$ dakika süren, vücudun sol tarafına lokalize klonik kasılmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Nöbet sonrası hastada geçici bir sol hemiparezi ($Todd$ paralizisi) gözleniyor. Özgeçmişinden $4$. ayda da benzer şekilde uzun süren bir ateşli nöbet öyküsü olduğu, ancak nörolojik gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve kraniyal $MRG$ görüntülemesinin normal saptandığı öğreniliyor. İzleyen aylarda hastada ateşsiz seyreden miyoklonik sıçramalar başlıyor ve kognitif becerilerinde duraksama olduğu gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, $8$ aylıkken infantil spazm tanısı almış ve o dönemdeki EEG'sinde hipsaritmi saptanmıştır. Şu anki başvurusunda ani yere düşme atakları (atonik nöbetler), uykuda jeneralize tonik kasılmalar ve gün içinde gelişen, başlangıç ve bitişi net ayırt edilemeyen, hafif bir bilinç değişikliğinin eşlik ettiği absans benzeri atakları mevcuttur. Fizik muayenesinde bilişsel fonksiyonlarında belirgin gerileme ve entelektüel yetersizlik saptanan bu hastanın klinik özellikleri ve tanısı dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$5$ yaşındaki bir erkek çocuk, gece uykusunun ilk saatlerinde aniden uyanmış; yüzünde belirgin solukluk, yoğun terleme ve mide bulantısı şikayetleri gelişmiştir. Çocuk midesinin bulandığını söyledikten hemen sonra kusmuş, ardından gözleri sağ üst köşeye doğru sabitlenmiş ve çevresiyle iletişimi kesilmiştir. Yaklaşık $30$ dakika süren bu tablonun ardından çocukta kısa süreli bir şaşkınlık evresi gözlenmiş ve ardından derin bir uykuya dalmıştır. Öyküsünden benzer bir atağın bir yıl önce de olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesi ve nörolojik gelişimi normal olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, sağ el ve kolunda yaklaşık $3$ saattir devam eden, hem uyanıkken hem de uykuda kesilmeyen ritmik, klonik kasılmalar şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ kolda belirgin güç kaybı ($3/5$ parezi) ve konuşmada güçlük saptanıyor. Hastanın son bir yıl içinde okul başarısının belirgin şekilde azaldığı ve benzer nöbetlerin giderek sıklaştığı öğreniliyor. Kraniyal MR incelemesinde sol serebral hemisferde belirgin kortikal atrofi ve lateral ventrikülde genişleme saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?