aylık bir erkek bebek, son iki haftadır uykudan uyandıktan sonra ortaya çıkan, başın öne doğru düşmesi ve kolların gövdeye doğru çekilmesi şeklinde, her biri saniye süren ve ’li kümeler halinde tekrarlayan kasılmalar nedeniyle getiriliyor. Anne, bebeğin son bir aydır eskisi kadar gülmediğini, çevresine olan ilgisinin azaldığını ve nesneleri yakalamayı bıraktığını ifade ediyor. Fizik muayenesinde gövdesinde üç adet cm boyutlarında hipopigmente makül saptanan hastanın EEG incelemesinde hipsaritmi paterni görülüyor.
Bu hasta için en olası tanı ve başlanması gereken ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
- West sendromu - VigabatrinCevap
- BSelim bebeklik miyoklonusu (Fejerman sendromu) - Gözlem
- CLennox-Gastaut sendromu - Valproik asit
- DSandifer sendromu - Gastroözofageal reflü tedavisi
- EKatılma nöbeti (Breath-holding spell) - Demir tedavisi
Cevap
Bebekte saptanan klinik tablo ve fizik muayene bulguları ışığında en olası tanı West sendromu olup, Tüberoz Skleroz Kompleksi varlığı nedeniyle ilk seçenek tedavi Vigabatrin'dir.
Hastadaki fleksiyon spazm kümeleri, psikomotor regresyon ve EEG'deki hipsaritmi bulguları West sendromu için patognomoniktir. Ciltteki hipopigmente maküller Tüberoz Skleroz Kompleksi varlığını gösterir. Tüberoz skleroza sekonder gelişen West sendromunda Vigabatrin, nöbet kontrolünde ACTH'den daha etkili olduğu için ilk seçenek tedavidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
West Sendromu ve Tüberoz Skleroz İlişkisi
Daha Fazla Pratik
Vigabatrin kullanımında görülebilecek görme alanı daralması yan etkisini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s