Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

44 yaşında bir kız çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden bacak ağrısı, halsizlik ve solukluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal lenfadenopati (1 cm1\ cm), karaciğer kosta altında 3 cm3\ cm ve dalak kosta altında 4 cm4\ cm palpable olarak saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 12.000/mm312.000/mm^3, hemoglobin 7.2 g/dL7.2\ g/dL ve trombosit 35.000/mm335.000/mm^3 bulunuyor. Periferik yaymada blastlar görülüyor. Bu hastanın tanısı, ayırıcı tanısı ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Kemik iliği blastlarında miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliğinin saptanması bu klinik tablo için beklenen bir bulgudur.
  2. B
    Hastada batın kitlesi saptanması ve bu kitlenin kalsifikasyon içermesi ayırıcı tanıda öncelikle Wilms tümörünü düşündürür.
  3. Blastların sitogenetik incelemesinde hiperdiploidi (>50>50 kromozom) saptanması olumlu bir prognostik faktördür.Cevap
  4. D
    İmmünsüpresyon riski nedeniyle tanı anında ve yoğun kemoterapi süresince KKK ve suçiçeği gibi canlı aşıların yapılması önerilir.
  5. E
    Pansitopenisi olan bu hastada fizik muayenede hepatosplenomegali saptanması öncelikle aplastik anemi tanısını destekler.

Cevap

Lösemi blastlarında hiperdiploidi (>50>50 kromozom) saptanması hastalık için iyi bir prognoz göstergesidir.
Çocukluk çağı B-hücreli ALL hastalarında blastlarda saptanan sitogenetik anomaliler prognozu belirleyen en önemli parametrelerdir. Hiperdiploidi (516551-65 kromozom arası) ve kriptik t(12;21)t(12;21) (ETV6-RUNX1) varlığı hastaların tedaviye çok iyi yanıt vereceğini ve sağkalım oranlarının yüksek olacağını gösteren olumlu bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir
4 yaş, bacak ağrısı, HSM, lenfadenopati ve pansitopeni (anemi + trombositopeni + lökopeni/lökositoz varyasyonu) akut lösemi (özellikle ALL) için tipiktir.
Ayırıcı tanıda kemik ağrısı ve HSM olması nöroblastom metastazını dışlamayı, pansitopeni ise aplastik anemiyi düşünmeyi gerektirir ancak HSM aplastik anemiden uzaklaştırır.
2
Prognostik faktörleri analiz et
NCI kriterlerine göre yaşın 1-9 arası olması ve lökositin < 50.000 olması iyi prognozdur. Sitogenetik olarak hiperdiploidi ve t(12;21) iyi; t(9;22), t(4;11) ve hipodiploidi kötüdür.
Hastalık riskini belirlemek tedavi yoğunluğunu seçmek için kritiktir.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağı ALL'de klinik sunum, ayırıcı tanı prensipleri ve sitogenetik prognostik faktörler.

Alternatif Yöntem

Prognostik faktörleri ezberlemek yerine, hücre bölünmesi sırasındaki hataların (hiperdiploidi gibi) bazen hücreyi kemoterapiye daha duyarlı hale getirdiğini, tirozin kinaz yolu aktivasyonuna yol açanların (t(9;22) gibi) ise direnç oluşturduğunu mantıksal olarak ilişkilendirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla