Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Dört aylık kız bebek, rutin sağlam çocuk izleminde baş çevresinin >97.>97. persentil (makrosefali) olması nedeniyle değerlendiriliyor. Nöromotor gelişim basamakları yaşıyla uyumlu olan hastanın takiplerinde ek bir anormallik saptanmıyor. Ancak altı aylıkken geçirdiği akut gastroenterit tablosu sonrasında ani gelişen distoni, kasılmalar ve koreoatetoid hareketler nedeniyle acil servise getiriliyor. Çekilen kraniyal MRG'de genişlemiş silviyan fissürler (yarasa kanadı görünümü), bilateral subdural sıvı toplanması ve bazal ganglionlarda zedelenme saptanıyor. Göz dibi muayenesinde retinal kanama görülmüyor.

Bu klinik tabloya yol açan ve radyolojik bulguları nedeniyle sıklıkla sarsılmış bebek sendromu (çocuk istismarı) ile karışabilen metabolik hastalıkta aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği söz konusudur?

  1. Glutaril-CoA dehidrogenazCevap
  2. B
    Metilmalonil-CoA mutaz
  3. C
    İzovaleril-CoA dehidrogenaz
  4. D
    Ornitin transkarbamilaz
  5. E
    Propiyonil-CoA karboksilaz

Cevap

Makrosefali, subdural hematom ve enfeksiyon tetiklemeli bazal ganglion zedelenmesi Glutaril-CoA dehidrogenaz eksikliğinde (Glutarik Asidemi Tip 1) görülür.
Hastada tanımlanan izole makrosefali, interkürran bir enfeksiyon (gastroenterit) sonrası ortaya çıkan akut ensefalopatik kriz, distoni ve MRG'de silviyan fissürlerde genişleme (yarasa kanadı görünümü) ile subdural kanamalar Glutarik Asidemi Tip 1 (GA-1) hastalığı için patognomoniktir. Bu hastalıkta minör kafa travmalarıyla veya kendiliğinden subdural hematomlar gelişebilir ve sarsılmış bebek sendromu (çocuk istismarı) ile sıkça karışır. Hastalığın temelinde lizin ve triptofan metabolizmasında görevli glutaril-CoA dehidrogenaz enzim eksikliği yatar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik özelliklerini (makrosefali, enfeksiyon sonrası distoni) ve MRG bulgularını (genişlemiş silviyan fissür, subdural hematom) analiz et.
Bu spesifik bulgu kombinasyonunun sarsılmış bebek sendromunu taklit eden Glutarik Asidemi Tip 1'e ait olduğu belirlenir.
Metabolik hastalıklar arasında subdural hematom ve makrosefali birlikteliği tipik olarak bu organik asidemiye özgüdür.
2
Glutarik asidemi tip 1 hastalığının patofizyolojisinden sorumlu olan eksik enzimi belirle.
Hastalığın lizin ve triptofan metabolizması basamağında yer alan glutaril-CoA dehidrogenaz enzim eksikliğinden kaynaklandığı saptanır.
Organik asidemilerin kesin tanısı spesifik enzim eksikliklerinin tanımlanmasıyla konur.

Anahtar Kavram

Glutarik Asidemi Tip 1'in klinik ve radyolojik özellikleri

İpuçları

1
Makrosefali ve subdural hematom bulguları organik asidemiler arasında spesifik bir hastalığa işaret eder.
2
Bu hastalık lizin metabolizması bozukluğudur ve tipik MRG bulgusu olan 'genişlemiş silviyan fissürler' ile sarsılmış bebek sendromunu taklit edebilir.

Daha Fazla Pratik

İdrarda terli ayak kokusu yapan organik asidemiyi (izovalerik asidemi) tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru