Soru

$2.5$ yaşında erkek çocuk; bebekliğinden itibaren süregelen gelişme geriliği, kronik ishal ve tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Ailesi dışkısının oldukça hacimli ve pis kokulu olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede boy ve tartı $3$ persentilin altında saptanırken, toraks ön-arka çapında daralma ve ekstremitelerin uzun kemiklerinde metafizer bölgelerde belirgin genişlemeler dikkati çekiyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hb: $9.2\text{ g/dL}$
- BK: $2.300/\text{mm}^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $550/\text{mm}^3$)
- Trombosit: $95.000/\text{mm}^3$
- Retikülosit: $\%0.3$
- Ter testi: $22\text{ mEq/L}$ (Normal: $<40\text{ mEq/L}$)
- Serum tripsinojen düzeyi: Düşük

İskelet grafilerinde metafizer kondrodizplazi ile uyumlu görünüm saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?