32 yaşında kadın hasta, rutin check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında kadın hasta, rutin check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu bulunmamaktadır; özgeçmişinde nefrolitiazis veya fraktür öyküsü yoktur. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$10.9$ mg/dL	$8.5-10.5$
Serum Fosfor	$2.4$ mg/dL	$2.5-4.5$
Serum Albümin	$4.1$ g/dL	$3.5-5.0$
Serum PTH	$78$ pg/mL	$15-65$
Serum Kreatinin	$0.8$ mg/dL	$0.6-1.2$
$24$ Saatlik İdrar Kalsiyumu	$90$ mg/gün	$100-300$
$24$ Saatlik İdrar Kreatinini	$1200$ mg/gün	$800-1800$

Hastanın annesinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi almadığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidizm
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiCevap
C
Sekonder hiperparatiroidizm
D
Tersiyer hiperparatiroidizm
E
Vitamin D intoksikasyonu

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)

Vakadaki hasta asemptomatiktir ve laboratuvarında hafif hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH mevcuttur. Ayırıcı tanıda en önemli ipucu,

24

saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (

90

mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (

CCCR

)

0.01

'in altında kalmasıdır. Ayrıca annedeki benzer öykü otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.

Adım Adım Çözüm

Biyokimyasal profilin analiz edilmesi

Hastada hiperkalsemi (

10.9

mg/dL) ve bu yüksekliğe eşlik eden yüksek PTH (

78

pg/mL) mevcuttur.

Bu durum PTH-bağımlı hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) işaret eder.

Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (

CCCR

) hesaplanması

CCCR = \frac{Idrar_{Ca} \times Serum_{Cr}}{Serum_{Ca} \times Idrar_{Cr}}

formülü ile:

\frac{90 \times 0.8}{10.9 \times 1200} = \frac{72}{13080} \approx 0.0055

Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart hesaplamadır.

Hesaplanan değerin yorumlanması

CCCR < 0.01

olarak bulunmuştur.

CCCR < 0.01

olması FHH tanısını doğrular (

>0.02

ise primer hiperparatiroidizm lehinedir).

Anahtar Kavram

PTH-bağımlı hiperkalsemilerde (PHPT vs FHH) ayırıcı tanıda kalsiyum/kreatinin klirens oranı (

CCCR

) kullanılır; FHH'de bu oran

<0.01

iken PHPT'de genellikle

>0.02

düzeyindedir.

Daha Fazla Pratik

FHH tanısı alan hastalarda paratiroidektominin hiperkalsemiyi düzeltmediğini ve genellikle tedavi gerektirmediğini hatırlayın.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru