52 yaşında kadın hasta, son altı aydır devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$52$ yaşında kadın hasta, son altı aydır devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve artan halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde böbrek taşı öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulgu saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen değerler aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$11.2$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$2.1$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Parathormon (PTH)	$145$ pg/mL	$15 - 65$
25-OH Vitamin D	$10$ ng/mL	$> 30$
Kreatinin	$0.9$ mg/dL	$0.7 - 1.2$
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu	$285$ mg/gün	$100 - 300$

Bu hastanın mevcut klinik tablosunu ve laboratuvar bulgularını en iyi açıklayan tanı veya mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

A
Vitamin D eksikliğine ikincil gelişen sekonder hiperparatiroidizm
Otonom paratiroid hiperfonksiyonu ve eşlik eden vitamin D eksikliğiCevap
C
Kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) inaktivasyon mutasyonu (FHH)
D
Kronik böbrek yetmezliği zemininde gelişen tersiyer hiperparatiroidizm
E
PTH ilişkili peptid (PTHrP) salgılayan okült malignite

Cevap

Otonom paratiroid hiperfonksiyonu ve eşlik eden vitamin D eksikliği

Hastada belirgin hiperkalsemi (

11.2

mg/dL) ve buna eşlik eden uygunsuz yüksek PTH (

145

pg/mL) mevcuttur. Bu tablo PTH bağımlı hiperkalsemiyi işaret eder. En sık neden Primer Hiperparatiroidizmdir (PHPT). Hastada aynı zamanda ciddi Vitamin D eksikliği (

10

ng/mL) vardır. PHPT hastalarında Vitamin D eksikliği sık görülür; çünkü yüksek PTH, Vitamin D'nin aktif forma (1,25-OH2D) dönüşümünü artırarak ve inaktif metabolitlere yıkımını hızlandırarak depoları tüketir. Bu hastalarda Vitamin D eksikliği, kalsiyumun daha fazla yükselmesini engelleyebilir ancak PTH stimülasyonunu ve kemik rezorpsiyonunu şiddetlendirir. Tanı, Vitamin D eksikliği eşlik eden Primer Hiperparatiroidizmdir.

Adım Adım Çözüm

Hiperkalsemi varlığını ve PTH düzeyini değerlendir.

Kalsiyum

11.2

mg/dL (Yüksek) ve PTH

145

pg/mL (Yüksek).

Hiperkalsemi durumunda PTH'nın baskılanması gerekir. Baskılanmamış veya yüksek PTH, paratiroid bezinin otonom çalıştığını (PTH bağımlı hiperkalsemi) gösterir.

Sekonder nedenleri ve vitamin D düzeyini analiz et.

25-OH Vitamin D

10

ng/mL (Çok düşük), Fosfor

2.1

mg/dL (Düşük).

Sadece Vitamin D eksikliği (Sekonder HPT) olsaydı, kalsiyumun düşük veya normal olması gerekirdi. Hiperkalsemi varlığı, birincil sorunun paratiroid adenomu (Primer HPT) olduğunu kanıtlar.

Ayırıcı tanıları (FHH, Tersiyer HPT) dışla.

İdrar Ca normal/yüksek (

285

mg), Kreatinin normal (

0.9

mg).

Böbrek fonksiyonu normal olduğu için tersiyer HPT, idrar kalsiyumu düşmediği için FHH dışlanır. Tablo, Vitamin D eksikliği ile komplike olmuş Primer Hiperparatiroidizmdir.

Anahtar Kavram

Primer Hiperparatiroidizmde (PHPT) eşlik eden Vitamin D eksikliği sık görülür ve bu durum PTH düzeyini daha da yükseltip kemik kaybını artırırken, kalsiyumun çok aşırı yükselmesini (maskelenme) engelleyebilir.

Tahmini Süre:1m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru