Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğum sonrası ilk 4 günü sorunsuz geçiren, 5. günde beslenme güçlüğü, kusma ve huzursuzluk şikayetleri başlayan kız bebek acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olan hastanın derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan amonyak düzeyi 380μg/dL380 \mu g/dL (Normal: <100), kan pH: 7.187.18, HCO3:10mEq/LHCO_3: 10 mEq/L, PaCO2:24mmHgPaCO_2: 24 mmHg ve idrarda keton ++++++ saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  5. E
    Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Cevap

Hiperamonemiye eşlik eden yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis bulguları nedeniyle en olası tanı Propiyonik asidemi seçeneğidir.
Vakada sunulan düşük pH ve bikarbonat düzeyleri metabolik asidozu, eşlik eden yüksek amonyak ve idrar ketonları ise tipik olarak organik asidemi tablosunu gösterir. Propiyonik asidemi bu klinik ve laboratuvar bulgularıyla tam uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendirin.
pH: 7.187.18 ve HCO3:10mEq/LHCO_3: 10 mEq/L değerleri metabolik asidozu kanıtlamaktadır.
Vakadaki derin ve hızlı solunum (Kussmaul), asidozu kompanse etmeye yönelik bir bulgudur.
2
Anyon açığı ve eşlik eden metabolik bulguları analiz edin.
Hiperamonemi (380μg/dL380 \mu g/dL) ve ketozis (++++++) saptanmıştır.
Üre döngüsü bozukluklarında (örneğin OTC eksikliği) asidoz ve ketozis görülmez; bu bulgular organik asidemileri (propiyonik, metilmalonik asidemi vb.) destekler.
3
Ayırıcı tanıya odaklanın.
Metabolik asidoz + Hiperamonemi + Ketozis üçlüsü organik asidemi lehinedir.
Seçenekler arasında bu tabloyu karşılayan tek hastalık propiyonik asidemidir.

Anahtar Kavram

Organik asidemilerde (OA), üre döngüsü bozukluklarının (ÜDB) aksine, hiperamonemiye belirgin bir yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis eşlik eder.

Daha Fazla Pratik

Propriyonik asidemi ile Metilmalonik asidemi ayrımında idrarda metilmalonik asit varlığının önemini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru