Examkin

Soru

Zorluk: ZorCinsiyet Gelişim Bozuklukları

On beş günlük bir yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik (ambigus genitale) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde Prader evre 4 görünümünde dış genital yapı (büyümüş klitoris, labioskrotal füzyon ve tek perineal açıklık) saptanıyor ve gonadlar palpe edilemiyor. Vital bulgularında kan basıncı 105/65 mmHg (95. persentilin üzerinde) ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum düzeyi 146 mEq/L, potasyum düzeyi 3.1 mEq/L olarak bulunuyor. Hormon profilinde plazma renin aktivitesi baskılanmış ve androjen düzeyleri yüksek saptanıyor. Pelvik ultrasonografide normal uterus ve overler izleniyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanıyor.

Bu hastada klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 11-beta-hidroksilazCevap
  2. B
    21-hidroksilaz
  3. C
    17-alfa-hidroksilaz
  4. D
    3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz
  5. E
    5-alfa-redüktaz

Cevap

En olası enzim eksikliği 11-beta-hidroksilazdır.
Hastadaki 46,XX karyotip, palpe edilemeyen gonadlar ve uterusun varlığı, aşırı androjen üretimiyle giden bir konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tablosunu kanıtlamaktadır. KAH formları arasında hipertansiyon, hipokalemi, hipernatremi, baskılanmış renin ve artmış androjen düzeylerinin bir arada görüldüğü spesifik durum 11-beta-hidroksilaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinde biriken 11-deoksikortikosteron (DOC) güçlü bir mineralokortikoid etki göstererek su-tuz tutulumuna (hipertansiyon) ve potasyum atılımına (hipokalemi) neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip ve pelvik ultrasonografi bulgularını değerlendir.
46,XX karyotip ve palpe edilemeyen gonadlar ile birlikte uterusun varlığı, hastanın genetik ve gonadal olarak dişi olduğunu ancak prenatal dönemde yüksek androjen maruziyetine bağlı virilize olduğunu (Konjenital Adrenal Hiperplazi - KAH) gösterir.
Cinsiyet gelişim bozukluklarında (DSD) ilk adım kromozomal cinsiyet ile iç genital organların uyumunu saptamaktır.
2
Vital bulgular ve elektrolit panelini analiz et.
Hastada belirgin hipertansiyon (105/65 mmHg), yüksek-normal sodyum (146 mEq/L) ve hipokalemi (3.1 mEq/L) saptanmıştır.
KAH tiplerini birbirinden ayırmak için kan basıncı ve elektrolit (mineralokortikoid etki) profili en kritik belirteçlerdir.
3
Bulguları KAH enzim eksiklikleriyle eşleştir.
Hipertansiyon ve hipokalemi yapan enzim eksiklikleri 11-beta-hidroksilaz ve 17-alfa-hidroksilazdır. Ancak 17-alfa-hidroksilaz eksikliğinde androjenler üretilemez ve 46,XX kızlar virilize olmaz. Hem virilizasyon (yüksek androjen) hem de hipertansiyon/hipokalemi (biriken 11-deoksikortikosterona bağlı) yapan tek KAH tipi 11-beta-hidroksilaz eksikliğidir.
Farklı enzim defektlerinin steroid sentez yolağındaki yeri, ortaya çıkan klinik tabloyu belirler.

Anahtar Kavram

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Enzim Defektlerinin Ayırıcı Tanısı
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru