Examkin

Soru

Zorluk: OrtaCinsiyet Gelişim Bozuklukları

On beş günlük bir bebek; beslenme güçlüğü, kusma ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede; yaygın hiperpigmente deri, meme başlarında belirgin koyulaşma ve normal görünümlü kız dış genital yapısı saptanmıştır. Gonadlar palpe edilememektedir. Laboratuvar incelemesinde; Serum Na:122Na: 122 mEq/L, K:7.2K: 7.2 mEq/L, kan şekeri: 4545 mg/dL saptanmıştır. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak raporlanan hastada bazal ve ACTH uyarısı sonrası bakılan tüm adrenal ve gonadal steroid düzeyleri (pregnenolon, 1717-OH progesteron, kortizol, testosteron) saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    2121-hidroksilaz eksikliği
  2. B
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  3. C
    17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği
  4. Konjenital lipoid adrenal hiperplazi (StAR protein eksikliği)Cevap
  5. E
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Cevap

Konjenital lipoid adrenal hiperplazi (StAR protein eksikliği)
Konjenital lipoid adrenal hiperplazi, steroidogenezin ilk basamağı olan kolesterolün mitokondri içine taşınmasından sorumlu StAR proteininin (Steroidogenic Acute Regulatory protein) eksikliğidir. Bu durumda mineralokortikoidler, glukokortikoidler ve seks steroidlerinin hiçbirisi sentezlenemez. Sonuç olarak ağır tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi), hipoglisemi, artmış ACTH nedeniyle hiperpigmentasyon ve 46,XY46,XY bireylerde androjen yokluğu nedeniyle tam dişi fenotipi ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları ve elektrolit değerlerini analiz edin.
Ağır hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve hiperpigmentasyon; adrenal kriz ve mineralokortikoid/glukokortikoid eksikliğini gösterir.
Tuz kaybı ve metabolik bozukluklar adrenal steroidogenezde erken bir blok olduğunu düşündürür.
2
Karyotip ve fenotip uyumunu değerlendirin.
46,XY46,XY karyotipe rağmen normal dişi dış genital yapı, fetal dönemde androjen sentezinin hiç olmadığını gösterir.
Androjen eksikliği, 46,XY46,XY bireyde erkek yönünde farklılaşmayı engellemiştir.
3
Hormon düzeylerini yorumlayın.
Tüm adrenal ve gonadal steroidlerin (progestinler, mineralokortikoidler, glukokortikoidler, androjenler) yokluğu, yolun en başındaki bir bloğu işaret eder.
StAR protein eksikliği kolesterolün pregnenolona dönüşümünü (mitokondriye girişini) engellediği için hiçbir steroid sentezlenemez.

Anahtar Kavram

StAR protein eksikliği (Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi), steroidogenezin en erken basamağını etkileyen, ağır adrenal yetmezlik ve 46,XY46,XY bireylerde tam dişi fenotipi ile karakterize bir cinsiyet gelişim bozukluğudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru