Examkin

Soru

Zorluk: OrtaCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Gebeliğinin son trimesterinde akne ve hirsutizm şikayetleri başlayan bir anneden miadında doğan bebeğin fizik muayenesinde klitoromegali ve labial füzyon saptanıyor (Prader evre 33). Pelvik ultrasonografide uterus ve overler normal olarak izleniyor. Bebeğin karyotip analizi 46,XX46,XX olarak sonuçlanıyor. Serum elektrolitleri ve 1717-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Aromataz eksikliğiCevap
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği
  3. C
    11β11\beta-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği
  5. E
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Cevap

Aromataz eksikliği, hem fetüste hem de annede virilizasyon bulgularına yol açan, 46,XX46,XX DSD tablosuyla seyreden bir enzim eksikliğidir.
Aromataz eksikliği, plasentada androjenlerin (androstenedion ve testosteron) östrojenlere (estron ve estradiol) dönüşümünü engeller. Sonuç olarak maternal dolaşıma geçen aşırı androjenler annede hirsutizm ve ses kalınlaşmasına; fetal dolaşımdaki androjenler ise 46,XX46,XX fetüste dış genital yapının virilizasyonuna (ambigius genitalia) yol açar. 46,XX46,XX bireyde uterus ve overler normal gelişir çünkü MISMIS yoktur ve over gelişimi androjenlerden etkilenmez. Normal 1717-OHP ve elektrolit düzeyleri ise bu tabloyu KAH'tan ayırır.

Adım Adım Çözüm

1
Maternal öykünün değerlendirilmesi
Gebelikte annede ortaya çıkan akne ve hirsutizm, fetüsten gelen androjenlerin östrojenlere dönüştürülemediğini (aromataz eksikliği) veya annede androjen üreten bir kitle (luteoma gibi) olduğunu düşündürür.
Plasental aromataz, fetal adrenalden gelen prekürsörleri östrojenlere dönüştürerek anneyi virilizasyondan korur.
2
Bebekteki fizik muayene ve görüntüleme bulgularının analizi
Karyotip 46,XX46,XX olmasına rağmen virilize dış genital yapı (ambigius) ve internal Müllerian yapıların (uterus, over) varlığı, fetüsün aşırı androjene maruz kaldığını ancak MISMIS (AMHAMH) etkisinin olmadığını gösterir.
46,XX46,XX bireyde uterusun varlığı, testis dokusunun olmadığını veya MISMIS salgılanmadığını kanıtlar.
3
Biyokimyasal verilerle ayırıcı tanı yapılması
1717-OHP ve elektrolitlerin normal olması, en sık virilizasyon nedeni olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) olasılığını dışlar.
Aromataz eksikliğinde adrenal steroid sentezi normaldir, sorun androjen-östrojen dönüşümündedir.

Anahtar Kavram

Aromataz eksikliğinde plasental östrojen sentezi yapılamaz; bu durum hem fetüste virilizasyona hem de annede gebelik sırasında maskülinizasyon bulgularına neden olur.

Daha Fazla Pratik

Aromataz eksikliği olan kız çocuklarında pubertede östrojen eksikliğine bağlı olarak meme gelişimi olmaz, ancak gonadotropinler yüksek seyreder ve overlerde kistler oluşabilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru