Examkin

Soru

Zorluk: OrtaCinsiyet Gelişim Bozuklukları

46,XY karyotipine sahip bir günlük yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde 2,52,5 cm mikropenis, bifid skrotum ve perineoskrotal hipospadias saptanıyor. Bilateral gonadlar inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: 139139 mEq/L, potasyum: 4,14,1 mEq/L ve 17-hidroksiprogesteron: 1,11,1 ng/mL (normal) bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrasında serum testosteron düzeyi 480480 ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron düzeyi 1010 ng/dL (T/DHTT/DHT oranı: 4848) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 5-alfa redüktaz eksikliğiCevap
  2. B
    Parsiyel androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
  4. D
    3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezi)

Cevap

5-alfa redüktaz eksikliği
Vakada sunulan 46,XY karyotipi, palpabl testisler ve normal elektrolit değerleri zemininde, hCG sonrası testosteronun yeterli yükselmesi ancak DHT düzeyinin düşük kalarak T/DHT oranının belirgin artması (>20−30> 20-30), testosteronu DHT'ye dönüştüren 5-alfa redüktaz enziminin eksikliğini kanıtlar.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip ve fizik muayene bulgularını değerlendir.
46,XY karyotipi ve palpe edilebilen gonadlar, testislerin varlığını ve androjen üretim/etki kusurunu düşündürür.
Gonadların varlığı androjen sentezindeki basamakların veya hedef doku yanıtının incelenmesini gerektirir.
2
Biyokimyasal verileri (elektrolitler ve 17-OHP) analiz et.
Normal Na, K ve 17-OHP düzeyleri, 21-hidroksilaz eksikliği gibi klasik tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi formlarını dışlar.
DSD vakalarında adrenal yetmezlik ekarte edilmesi gereken öncelikli acil durumdur.
3
hCG stimülasyon testi sonrası T/DHT oranını hesapla.
Testosteronun normal artması Leydig hücrelerinin sağlam olduğunu, ancak T/DHT oranının 30'un üzerinde olması testosteronun DHT'ye dönüşemediğini gösterir.
5-alfa redüktaz enzimi testosteronu daha güçlü bir androjen olan dihidrotestosterona dönüştürür; bu eksiklikte dış genitalya virilizasyonu yetersiz kalır.

Anahtar Kavram

46,XY bireyde normal testosteron üretimine rağmen artmış T/DHT oranı 5-alfa redüktaz eksikliği için karakteristiktir.
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru