Soru

Zorluk: ZorCinsiyet Gelişim Bozuklukları

1414 yaşında, çocukluğundan itibaren kız cinsiyetinde büyütülen bir hasta; son bir yıldır fark edilen ses kalınlaşması, vücut kıllanmasında artış ve klitoris bölgesinde büyüme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu 50.75.50.-75. persentil arasında, meme gelişimi evre 11, pubik kıllanma evre 44 olarak saptanıyor. Bilateral inguinal kanalda ele gelen kitleleri mevcut olup, pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak sonuçlanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: 138138 mEq/LmEq/L, potasyum: 4.24.2 mEq/LmEq/L, 1717-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bazal serum androstenedion düzeyi belirgin yüksek iken, testosteron düzeyi düşüktür (Testosteron/Androstenedion oranı <0.8< 0.8). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliğiCevap
  2. B
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği
  3. C
    Parsiyel androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği
  5. E
    Swyer sendromu (46,XY46,XY saf gonadal disgenezi)

Cevap

Düşük testosteron/androstenedion oranı ve pubertal virilizasyon ile karakterize olan 17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliği doğru tanıdır.
17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliği, 46,XY46,XY karyotipine sahip bireylerde testosteron sentezinin son basamağındaki enzim defektidir. Hastalar genellikle doğumda dişi fenotipindedir, ancak pubertede testislerden salınan androstenedionun periferde tip 11 veya tip 55 izoenzimlerle testosterona dönüşmesi sonucu belirgin virilizasyon gelişir. Testislerin varlığı nedeniyle uterus izlenmez ve laboratuvarda düşük testosteron/androstenedion oranı tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip ve iç genital yapı değerlendirmesi
46,XY46,XY karyotip ve uterus yokluğu, hastada testis dokusunun bulunduğunu ve MIH sentezlendiğini gösterir.
Uterus yokluğu, ayırıcı tanıda Swyer sendromu gibi gonadal disgenezi tablolarını dışlar.
2
Pubertal fenotipin analizi
Meme gelişimi yokluğu ve belirgin virilizasyon (ses kalınlaşması, kıllanma), periferik androjen etkisinin olduğunu ancak östrojen etkisinin eksik olduğunu gösterir.
AIS olgularında genellikle meme gelişimi beklenirken, 17β17\beta-HSD3 ve 5α5\alpha-redüktaz eksikliklerinde beklenmez.
3
Biyokimyasal oranların yorumlanması
Testosteron/Androstenedion oranının <0.8< 0.8 olması, androstenedionun testosterona dönüşemediğini kanıtlar.
Bu oran 17β17\beta-HSD3 eksikliği için spesifik bir tanı kriteridir.

Anahtar Kavram

46,XY46,XY bireylerde pubertede virilizasyon ile başvuran, uterusun olmadığı ve düşük testosteron/androstenedion oranının izlendiği tablo 17β17\beta-HSD3 eksikliğidir.

Daha Fazla Pratik

Androjen duyarsızlığı sendromu (AIS) ile 5α5\alpha-redüktaz eksikliği arasındaki meme gelişimi farkını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla