yaşında, çocukluğundan itibaren kız cinsiyetinde büyütülen bir hasta; son bir yıldır fark edilen ses kalınlaşması, vücut kıllanmasında artış ve klitoris bölgesinde büyüme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu persentil arasında, meme gelişimi evre , pubik kıllanma evre olarak saptanıyor. Bilateral inguinal kanalda ele gelen kitleleri mevcut olup, pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: , potasyum: , -hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bazal serum androstenedion düzeyi belirgin yüksek iken, testosteron düzeyi düşüktür (Testosteron/Androstenedion oranı ). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliğiCevap
- B-redüktaz eksikliği
- CParsiyel androjen duyarsızlığı sendromu
- D-hidroksilaz eksikliği
- ESwyer sendromu ( saf gonadal disgenezi)