yaşında, dış görünümü tamamen dişi fenotipinde olan bir hasta, primer amenore ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu cm (. persantil), kan basıncı mmHg olarak ölçülüyor. Sekonder cinsiyet özelliklerinden telarş ve pubarş evre (prepubertal) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyum düzeyi mEq/L, plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeyleri düşük bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; ancak her iki inguinal kanalda gonadal yapılar saptanıyor. Karyotip analizi olarak rapor ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliğiCevap
- B-hidroksilaz eksikliği
- CTam androjen duyarsızlığı sendromu
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
- E-redüktaz eksikliği
Cevap
Sunulan klinik tablo (46,XY karyotipi, dişi fenotipi, primer amenore, hipertansiyon ve hipokalemi) -hidroksilaz eksikliğini işaret etmektedir.
Doğru yanıt olan durum, adrenal bezde ve gonadlarda ortak olan enzim eksikliğidir. Bu hastalıkta progesteronun progesterona dönüşümü engellenir. Sonuç olarak seks steroidleri (testosteron, östrojen) üretilemez; bu da bireylerin dış görünüş olarak tamamen dişi kalmasına (Cinsiyet Gelişim Bozukluğu) yol açar. Aynı zamanda kortizol yolu kapandığı için ACTH artışı yolu mineralokortikoid öncülü olan -deoksikortikosterona (DOC) yönlendirir. DOC artışı, distal tübülde sodyum tutulumu ve potasyum atılımını tetikleyerek hipertansiyon, hipokalemi ve renin baskılanmasıyla sonuçlanan bir tablo oluşturur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
-hidroksilaz eksikliğinde seks steroidleri ve kortizol sentezlenemezken, mineralokortikoid aktiviteye sahip öncüller (DOC) artarak hipertansiyon ve hipokalemiye neden olur.