7 yaşında bir erkek çocuk, aralıklı gözlerinde sararma ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öz geçmişinde yenidoğan döneminde uzamış sarılık nedeniyle fototerapi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde skleralar hafif ikterik saptanıyor ve dalak kosta kenarını cm geçiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| MCHC | g/dL |
| RDW | |
| Retikülosit | |
| İndirekt Bilirubin | mg/dL |
Periferik yaymada polikromazi ve santral solukluğu kaybolmuş hiperkromik küçük eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için en duyarlı ve özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testiCevap
- BOzmotik frajilite testi
- CDirekt Coombs testi
- DHemoglobin elektroforezi
- EEritrosit pirüvat kinaz enzim düzeyi
Cevap
Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi
Laboratuvar bulgularında saptanan anemi, retikülositoz, splenomegali ve özellikle MCHC değerinin g/dL olması Herediter Sferositoz (HS) tanısını ön plana çıkarır. Periferik yaymadaki sferositler de bu tanıyı destekler. Günümüzde HS tanısını kesinleştirmek için kullanılan en duyarlı () ve en özgül test, akım sitometrisi ile yapılan eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter Sferositozda MCHC yüksekliği ve EMA bağlama testinin tanısal üstünlüğü.
Tahmini Süre:1m 30s