Soru

Zorluk: Çok zorKardiyomiyopatiler ve Miyokardit

2828 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır özellikle egzersiz sırasında ortaya çıkan çarpıntı ve bir kez gerçekleşen bayılma (senkop) şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesi ve rutin biyokimyasal tetkikleri normal saptanıyor. İstirahat EKG'sinde V1V3V_1-V_3 derivasyonlarında T dalga inversiyonu ve V1V_1 derivasyonunda QRS kompleksinin bitiminde, ST segmentinin başlangıcında düşük amplitüdlü bir çentiklenme (epsilonepsilon dalgası) izleniyor. Ekokardiyografide sol ventrikül boyutları ve fonksiyonları normal bulunurken, sağ ventrikülün belirgin genişlediği ve serbest duvarında bölgesel anevrizmatik genişlemeler olduğu görülüyor.

Bu hastada kesin tanı için yapılması gereken en uygun ileri görüntüleme yöntemi ve altta yatan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kardiyak MR - Hücreler arası desmozomal bağlantı proteinlerinde genetik defektCevap
  2. B
    Ekokardiyografi - Sarkomerik proteinlerde mutasyon sonucu gelişen miyofibriler dizilim bozukluğu
  3. C
    18F^{18}F-FDG PET - Kalp yetersizliğinde mortaliteyi azalttığı bilinen kalsiyum kanal blokerlerinin etki mekanizması
  4. D
    Koroner anjiyografi - Inferior MI lokalizasyonuna eşlik eden sağ ventrikül enfarktüsü
  5. E
    Akciğer grafisi - Sistemik inflamatuar süreçlere bağlı gelişen restriktif tutulum

Cevap

Kardiyak MR - Hücreler arası desmozomal bağlantı proteinlerinde genetik defekt
Hastanın kliniği (egzersizle gelen senkop/çarpıntı), EKG'si (V1V3V_1-V_3 T inversiyonu ve epsilonepsilon dalgası) ve ekokardiyografik bulguları (sağ ventrikül anevrizması) tipik bir Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) tablosudur. ARVC'de kesin tanı ve sağ ventrikülün detaylı değerlendirilmesi için altın standart görüntüleme yöntemi kardiyak MR'dır. Hastalığın temelinde hücreleri birbirine bağlayan desmozomal proteinlerdeki (plakoglobin, desmoplakin, plakofilin-2) genetik mutasyonlar sonucu miyositlerin birbirinden ayrılması ve yerini yağ ve bağ dokusunun alması yatar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve EKG bulgularının analizi
Genç hastada egzersizle tetiklenen senkop, sağ prekordiyal T inversiyonu ve patognomonik epsilonepsilon dalgası saptanması.
Bu bulgular Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) için oldukça spesifiktir.
2
Görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi
Ekokardiyografide sağ ventrikül genişlemesi ve anevrizma saptanması tanıyı destekler.
ARVC'de sağ ventrikül miyokardının yerini fibroyağlı doku alır, bu da duvar hareket kusurlarına yol açar.
3
Kesin tanı yöntemi ve patogenezin belirlenmesi
Kardiyak MR altın standarttır; patofizyolojide desmozomal protein (plakoglobin, desmoplakin) mutasyonları yer alır.
MR, sağ ventrikül hacimlerini, fonksiyonlarını ve miyokardiyal fibroyağlı değişimi en hassas gösteren yöntemdir.

Anahtar Kavram

Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) Tanı ve Patofizyolojisi
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla