Soru

Zorluk: ZorGonadal Hastalıklar

3131 yaşında erkek hasta, son bir yıldır devam eden cinsel istekte azalma ve sertleşme sorunu şikayetiyle başvuruyor. Hastanın anamnezinden son birkaç aydır aşırı su içme (66-77 litre/gün) ve sık idrara çıkma şikayetlerinin de eklendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral testis hacimleri 88 mL (normal >15>15 mL) ve yumuşak kıvamlı olarak saptanıyor, jinekomasti saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

- Total testosteron: 160160 ng/dL (Ref: 300300-10001000)
- LH: 1.51.5 mIU/mL (Ref: 1.71.7-8.68.6)
- FSH: 1.91.9 mIU/mL (Ref: 1.51.5-12.412.4)
- Prolaktin: 1212 ng/mL (Ref: <20<20)
- Serum sodyum: 146146 mEq/L (Ref: 135135-145145)
- İdrar dansitesi: 10041004

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. SarkoidozCevap
  2. B
    Prolaktinoma
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    Kallmann sendromu
  5. E
    Hemokromatozis

Cevap

Sekonder hipogonadizm ve santral diabetes insipidus bulgularının bir arada olduğu hastada en olası tanı Sarkoidozdur.
Hastada saptanan düşük testosteron ve düşük/normale yakın LH/FSH düzeyleri sekonder hipogonadizm tablosudur. Buna eşlik eden poliüri, polidipsi ve düşük idrar dansitesi ise santral diabetes insipidusa işaret eder. Sarkoidoz, hipotalamus ve hipofiz sapını infiltre ederek hem GnRH sekresyonunu bozup sekonder hipogonadizme, hem de ADH eksikliğine yol açarak diabetes insidus tablosuna neden olabilir.

Adım Adım Çözüm

1
Gonadal eksenin değerlendirilmesi
Düşük testosteron (160160 ng/dL) ile birlikte düşük/uygunsuz normal gonadotropinler (1.51.5 ve 1.91.9 mIU/mL) saptanması sekonder (hipogonadotropik) hipogonadizme işaret eder.
Primer hipogonadizmde gonadotropinlerin yüksek olması beklenirdi.
2
Su-elektrolit dengesinin değerlendirilmesi
Poliüri, polidipsi, hafif hipernatremi (146146 mEq/L) ve düşük idrar dansitesi (10041004) varlığı santral diabetes insipidus tanısını koydurur.
Vücut su kaybına rağmen idrarın konsantre edilememesi ADH eksikliğini gösterir.
3
Etyolojik birleştirme
Hem ön hipofiz hormon eksikliği (sekonder hipogonadizm) hem de arka hipofiz/hipotalamus tutulumu (diabetes insipidus) varlığı, hipofiz sapı veya hipotalamusu tutan infiltratif süreçleri düşündürür.
Sarkoidoz, hipotalamik tutulum ile her iki tabloya birden neden olabilen sistemik bir hastalıktır.

Anahtar Kavram

Sekonder hipogonadizm ile santral diabetes insipidus birlikteliği hipotalamik tutulum yapan infiltratif hastalıklara (Sarkoidoz, Langerhans hücreli histiyositoz, metastaz vb.) yönlendirmelidir.
Bu soruyu puanla