Gonadal Hastalıklar

$17$ yaşında, kız çocuğu olarak büyütülen bir hasta, primer amenore ve son bir yıldır fark edilen seste kalınlaşma, yüz ve vücut kıllanmasında artış şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde akne, seste kabalaşma ve $3$ cm ölçülen klitoromegali saptanıyor. Bilateral inguinal kanallarda palpabl kitleleri mevcut olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, libido kaybı ve baş ağrısı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde sakal ve bıyık tıraşı olma sıklığının azaldığı, bilateral testislerin yumuşak kıvamda ve $8$ $\text{mL}$ hacminde olduğu saptanıyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, son $8$ aydır adet görememe şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Hastanın anamnezinden daha önce adetlerinin düzenli olduğu, ancak son bir yıldır adet miktarının azaldığı ve beraberinde gece terlemeleri ile sıcak basmalarının başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde sekonder seksüel gelişim Tanner evre $5$ ile uyumlu bulunurken, pelvik muayenede vajinal mukoza soluk ve atrofik izleniyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında erkek hasta, evliliğinin 3. yılında çocuk sahibi olamama nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın öyküsünden adolesan dönemde bilateral ağrılı skrotal şişlik ile seyreden kabakulak enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede bilateral testis volümleri $5 \text{ mL}$ (Normal: $> 15 \text{ mL}$) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki durum için en olası tanısal sınıflandırma aşağıdakilerden hangisidir?

$31$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır devam eden cinsel istekte azalma ve sertleşme sorunu şikayetiyle başvuruyor. Hastanın anamnezinden son birkaç aydır aşırı su içme ($6$-$7$ litre/gün) ve sık idrara çıkma şikayetlerinin de eklendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral testis hacimleri $8$ mL (normal $>15$ mL) ve yumuşak kıvamlı olarak saptanıyor, jinekomasti saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

- Total testosteron: $160$ ng/dL (Ref: $300$-$1000$)
- LH: $1.5$ mIU/mL (Ref: $1.7$-$8.6$)
- FSH: $1.9$ mIU/mL (Ref: $1.5$-$12.4$)
- Prolaktin: $12$ ng/mL (Ref: $<20$)
- Serum sodyum: $146$ mEq/L (Ref: $135$-$145$)
- İdrar dansitesi: $1004$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta, primer amenore ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $172\text{ cm}$ (hedef boyun üzerinde), meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik ve aksiller kıllanma ise yok olarak saptanıyor. Hastanın kan basıncı $165/100\text{ mmHg}$ ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında erkek hasta, iki yıldır korunmasız cinsel ilişkiye rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde boy 186 cm, vücut ağırlığı 82 kg olarak ölçülüyor. Öneunoid (uzun boy, uzun ekstremiteler) vücut yapısı ve jinekomasti dikkat çekiyor. Testisler bilateral skrotumda, sert kıvamda ve yaklaşık 3-4 ml hacminde (küçük) palpe ediliyor. Koku alma duyusunun normal olduğu belirtiliyor. Semen analizinde azospermi saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen gonadotropin (FSH, LH) düzeyleri aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleşmiştir?

19 yaşında erkek hasta, akranlarına göre gelişiminin geride kalması, sesinin kalınlaşmaması ve sakallarının çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $182$ cm, kol açıklığı $185$ cm, bilateral testis volümleri $3$ mL (prepubertal) ve pubik kıllanma evre 1 olarak saptanıyor. Hastanın ayrıntılı anamnezinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında kız hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $176$ cm ($>95.$ persentil), bilateral meme gelişimi Tanner evre $4$ olarak saptanıyor. Ancak aksiller ve pubik kıllanmanın belirgin derecede az olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; inguinal kanalda bilateral kitleler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi $700$ ng/dL (erkek referans aralığı: $300-1000$ ng/dL) ve LH düzeyi yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $176$ cm ($+2$ SD), memeler Tanner evre $1$, aksiller ve pubik tüylenme Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide rudimenter bir uterus ve fallop tüpleri izleniyor, ancak her iki lojda over dokusu seçilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $84$ mIU/mL, LH: $39$ mIU/mL, Estradiol: $<10$ pg/mL ölçülüyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ yaşında erkek hasta, sakal tıraşı olmama, sesinde kalınlaşma gerçekleşmemesi ve cinsel gelişimde gerilik şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $182\text{ cm}$, kulaç açıklığı $188\text{ cm}$ olarak ölçülüyor. Testis volümleri bilateral $2\text{ mL}$ saptanırken jinekomasti gözlenmiyor. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde, çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığını ifade ediyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan değerler şöyledir:

- Total testosteron: $45\text{ ng/dL}$ (Normal: $300-1000$)
- LH: $0.9\text{ mIU/mL}$ (Normal: $1.7-8.6$)
- FSH: $1.1\text{ mIU/mL}$ (Normal: $1.5-12.4$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, $1$ yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın boyu $178$ cm, vücut kitle indeksi $24$ kg/m² ölçülüyor. Sekonder cinsiyet karakterleri ve sakal-bıyık gelişimi normal izleniyor. Jinekomasti saptanmayan hastanın testis hacimleri bilateral $10$ mL ($N: 15-25$ mL) olarak ölçülüyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Spermiogramında azoospermi saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, akranlarına göre ergenlik gelişiminin geride kalması ve sakal tıraşı ihtiyacı duymama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $178$ cm, testis hacimleri bilateral $3$ ml (pre-pubertal) ölçülüyor. Hastanın yapılan koku testinde koku alma duyusunun olmadığı (anozmi) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron, $LH$ ve $FSH$ düzeyleri normal referans değerlerinin altında bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $5$ yıldır giderek artan bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son $2$ yıldır libido kaybı ve her iki memesinde ağrısız büyüme fark ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; her iki m. quadriceps femoris'te atrofi, perioral bölgede belirgin fasikülasyonlar, bilateral jinekomasti ve her iki testis boyutunda küçülme ($8$ mL, yumuşak kıvamlı) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan cinsel isteksizlik, erektil disfonksiyon ve genel halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden özellikle el bileği ve $2-3$. metakarpofalangeal eklemlerinde ağrı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte hiperpigmentasyon (bronz görünüm), hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi ($7-8\text{ mL}$) saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada saptanan hipogonadizmin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta; halsizlik, son $6$ aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her iki elindeki eklem ağrıları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte grimsi-kahverengi hiperpigmentasyon, hepatomegali ve el $2.$ ile $3.$ metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada gonadal yetmezliğin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, ergenlik gelişiminin tamamlanmaması, cinsel isteksizlik ve sakal-bıyık çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, henüz $3$ haftalıkken hiponatremik dehidratasyon ve hiperkalemi ile seyreden sürrenal kriz nedeniyle hastaneye yatırıldığı ve o zamandan beri düzenli glukokortikoid ile mineralokortikoid replasman tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu $182$ cm, kulaç mesafesi $186$ cm, testis volümleri bilateral $2$ ml (yumuşak kıvamda) ve pubik kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Hastanın koku alma duyusu normaldir.

Aşağıdaki tablo hastanın güncel laboratuvar bulgularını göstermektedir:

Bu hastada saptanan hipogonadotropik hipogonadizmin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $3$. yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel istekte azalma şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, ergenlik döneminde yaşıtlarına göre belirgin derecede daha uzun boylu olduğu ve sakal gelişiminin oldukça geç başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral jinekomasti, ince ses tonu ve kadın tipi pubik kıllanma saptanıyor. Testisleri bilateral $3$ mL hacminde ve sert kıvamda palpe ediliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında kız hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişiminin normal (Tanner evre $4$) olduğu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın izlenmediği (Tanner evre $1$) saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanamazken, her iki inguinal kanalda solid kitleler izleniyor. Hastanın laboratuvar ve genetik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, $3$ yıldır süregelen çocuk sahibi olamama (primer infertilite) şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde; boy $182$ cm, ağırlık $80$ kg, sekonder seksüel karakterler (sakal, ses kalınlığı, kıllanma) normal saptanıyor ve jinekomasti gözlenmiyor. Penis gelişimi normal olan hastanın her iki testisi skrotumda olup kıvamları hafif sert ve hacimleri $11$ mL (normal: $>20$ mL) olarak ölçülüyor. Yapılan iki farklı semen analizinde "azoospermi" saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre, bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?