Examkin

Soru

Zorluk: ZorGonadal Hastalıklar

1717 yaşında, kız çocuğu olarak büyütülen bir hasta, primer amenore ve son bir yıldır fark edilen seste kalınlaşma, yüz ve vücut kıllanmasında artış şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde akne, seste kabalaşma ve 33 cm ölçülen klitoromegali saptanıyor. Bilateral inguinal kanallarda palpabl kitleleri mevcut olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Karyotip46,XY46, XY-
Serum Testosteron700700 ng/dL300−1000300 - 1000 ng/dL
Dihidrotestosteron (DHT)1515 ng/dL30−8530 - 85 ng/dL
LH1414 mIU/mL2−122 - 12 mIU/mL
FSH55 mIU/mL1−121 - 12 mIU/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 55-alfa redüktaz eksikliğiCevap
  2. B
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    1717-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliği
  4. D
    Saf gonadal disgenezi (46,XY46, XY)
  5. E
    Leydig hücre hipoplazisi

Cevap

55-alfa redüktaz eksikliği
Hastadaki 46,XY46, XY karyotipi, pelvik ultrasonda uterus/over yokluğu ve inguinal kanallardaki testisler bir 'erkek psödohermafroditizm' tablosuna işaret eder. Pubertede seste kalınlaşma ve klitoromegali gibi virilizasyon bulgularının ortaya çıkması, androjen reseptörlerinin fonksiyonel olduğunu gösterir. Laboratuvar incelemesinde testosteronun normal olup DHT'nin düşük saptanması ve Testosteron/DHT oranının belirgin artışı (>20>20), testosteronu DHT'ye dönüştüren 55-alfa redüktaz enziminin eksikliğini kanıtlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
46,XY46, XY karyotipine sahip bir bireyin kadın fenotipinde doğması ancak pubertede virilizasyon (seste kalınlaşma, klitoromegali) yaşaması.
Dış genital organ gelişimi için intrauterin dönemde DHT gerekirken, pubertede virilizasyon için yüksek düzeydeki testosteron yeterli olabilir.
2
Laboratuvar bulgularını ve hormon oranlarını değerlendir
Testosteron düzeyi normal erkek sınırlarında (700700 ng/dL), ancak DHT düzeyi düşüktür (1515 ng/dL). Testosteron/DHT oranı yaklaşık 46.646.6 olarak hesaplanır.
55-alfa redüktaz eksikliğinde Testosteron/DHT oranının >20>20 olması tanısal bir kriterdir.
3
Ayırıcı tanı yap
Uterus yokluğu Mullerian İnhibe Edici Madde (MIS) salınımının normal olduğunu, virilizasyon ise androjen reseptörlerinin çalıştığını gösterir.
Androjen duyarsızlığında reseptör kusuru nedeniyle virilizasyon olmaz; Swyer sendromunda ise gonadal gelişim olmadığı için MIS salınmaz ve uterus bulunur.

Anahtar Kavram

55-alfa redüktaz eksikliğinde testosteronun dihidrotestosterona (DHT) dönüşümü bozulur; bu durum doğumda dişi fenotipine, pubertede ise testosteron etkisiyle virilizasyona yol açar.

Daha Fazla Pratik

Pubertede virilizasyon gösteren 46,XY46, XY bireylerde 55-alfa redüktaz eksikliği ile 1717-beta HSD eksikliğini ayırt etmek için öncül hormon (Androstenedion) düzeylerine bakılmalıdır.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru