Doğum ağırlığı 3200 g olan ve miadında doğan 15 günlük erkek bebek, son 3 gündür artan kusma ve emmeme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Kusmanın fışkırır tarzda olduğu belirtiliyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı 2800 g (%12.5 kayıp), turgor ve tonus azalmış, kan basıncı 50/30 mmHg saptanıyor. Genital muayenede skrotumun hiperpigmente olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen kan gazı/elektrolit bulguları aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?
- 21-hidroksilaz eksikliği — Hiponatremi, Hiperkalemi, Metabolik AsidozCevap
- BHipertrofik pilor stenozu — Hiponatremi, Hipokalemi, Metabolik Alkaloz
- C11-beta hidroksilaz eksikliği — Hipernatremi, Hipokalemi, Metabolik Alkaloz
- D17-alfa hidroksilaz eksikliği — Hipernatremi, Hipokalemi, Metabolik Alkaloz
- E3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği — Hiponatremi, Hipokalemi, Metabolik Alkaloz
Cevap
En olası tanı 21-hidroksilaz eksikliği olup, hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz beklenir.
Hastadaki tablo (hipotansiyon, dehidratasyon, kusma) tuz kaybı krizini işaret etmektedir. Skrotal hiperpigmentasyon, ACTH artışına neden olan primer adrenal yetmezliği (KAH) gösterir. En sık görülen tip olan 21-hidroksilaz eksikliğinde aldosteron sentezi bozulduğu için sodyum kaybı (hiponatremi), potasyum tutulumu (hiperkalemi) ve asit atılımında azalma (metabolik asidoz) gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tuz kaybettiren Konjenital Adrenal Hiperplazi (21-OH eksikliği), fışkırır tarzda kusma ile pilor stenozunu taklit edebilir ancak hiperpigmentasyon, hipotansiyon ve metabolik asidoz (pilor stenozunda alkaloz) ile ayrılır.
Alternatif Yöntem
Tansiyon ölçümü ve genital muayene bulgularını (hiperpigmentasyon) kullanarak doğrudan KAH tanısına gitmek ve şıklardan 'Tuz Kaybı' (hiponatremi/hiperkalemi) yapan tek seçeneği işaretlemek.
Tahmini Süre:2m 0s