İki aylık bir erkek bebek, karın şişliği ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

İki aylık bir erkek bebek, karın şişliği ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve ciltte yaygın hemanjiyomlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
$TSH$	$120\ \text{mIU/L}$	$0,5 - 5$
$Serbest\ T_4$	$0,3\ \text{ng/dL}$	$0,9 - 2,3$
$Serbest\ T_3$	$0,8\ \text{pg/mL}$	$2,5 - 5$

Hastaya $15\ \mu\text{g/kg/gün}$ dozunda levotiroksin replasmanı başlanmasına rağmen, birinci haftanın sonundaki kontrolünde $TSH$ düzeyinin $80\ \text{mIU/L}$ olduğu görülüyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosundan sorumlu olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 3 iyodotironin deiyodinaz aktivitesinde artışCevap
B
Tiroid hormon reseptörlerinde genetik direnç
C
Levotiroksin emilimini bozan intestinal malabsorpsiyon
D
Maternal kökenli TSH reseptör blokan antikorları
E
Sodyum-iyot simporter (NIS) proteininde fonksiyon kaybı

Cevap

Doğru cevap, hemanjiyom dokusunda Tip 3 iyodotironin deiyodinaz aktivitesinin artması sonucu oluşan tüketimsel hipotiroididir.

Bu olguda 'tüketimsel hipotiroidi' (consumptive hypothyroidism) tablosu mevcuttur. Genellikle karaciğerdeki büyük infantil hemanjiyomlarda (veya yaygın kutanöz hemanjiyomlarda) Tip 3 iyodotironin deiyodinaz (D3) enziminin aşırı ekspresyonu sonucu gelişir. Bu enzim, serbest

T_4

'ü inaktif olan ters

T_3

'e (

rT_3

) ve serbest

T_3

'ü

T_2

'ye dönüştürerek tiroid hormonlarını hızla tüketir. Bu durum, hastanın standart levotiroksin dozlarına yanıt vermemesine ve çok yüksek doz replasman gereksinimine neden olur.

Adım Adım Çözüm

Klinik ipuçlarını birleştir

Hepatik ve kutanöz hemanjiyomlar ile ağır hipotiroidi (

high\ TSH

low\ T_4/T_3

) birlikteliği saptandı.

Hepatik hemanjiyomlar, çocuklarda 'tüketimsel hipotiroidi'nin (consumptive hypothyroidism) en klasik nedenidir.

Tedaviye direnci yorumla

Standart doz levotiroksine (

15\ \mu\text{g/kg/gün}

) rağmen

TSH

'ın düşmemesi saptandı.

Tüketimsel hipotiroidide hormonlar sentezlenemediği için değil, doku tarafından hızla yıkıldığı için çok yüksek dozlarda (bazen

>50\ \mu\text{g/kg/gün}

) replasman gerekir.

Mekanizmayı tanımla

Tip 3 iyodotironin deiyodinaz (D3) enziminin rolü belirlendi.

D3 enzimi,

T_4

'ü ters

T_3

'e (

rT_3

) ve

T_3

'ü

T_2

'ye çevirerek inaktivasyon sağlar. Hemanjiyom endotelinde bu enzimin aşırı artışı tabloyu açıklar.

Anahtar Kavram

Tüketimsel Hipotiroidi (Consumptive Hypothyroidism)

Alternatif Yöntem

Laboratuvarda ters

T_3

(

rT_3

) düzeyinin aşırı yüksek saptanması, tüketimsel hipotiroidiyi diğer konjenital hipotiroidi nedenlerinden ayıran en spesifik bulgudur.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru