10 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel, kaba yüz görünümü ve mikropenis () saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serbest | ||
| Kan şekeri |
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- HipopituitarizmCevap
- BTiroid disgenezi
- Cİyot transport defekti
- DMaternal blokan antikorlar ()
- ESelenyum eksikliği
Cevap
Düşük serbest düzeyi ile birlikte uygunsuz normal düzeyi, mikropenis ve hipoglisemi bulguları Hipopituitarizm tanısını koydurur.
Vakadaki düşük serbest düzeyine rağmen 'ın yüksek olmaması, hipofizer bir yetersizliği (santral hipotiroidi) gösterir. Yenidoğan bir erkekte mikropenis (gonadotropin eksikliği) ve hipoglisemi (ACTH/büyüme hormonu eksikliği) ile birlikte görülen bu tablo, panhipopituitarizm tanısını netleştirir. Bu hastalar yenidoğan tarama programlarında (sadece bakılıyorsa) atlanabileceği için klinik şüphe kritiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Santral hipotiroidide serbest düzeyi düşükken, düzeyi düşük veya normal olabilir (inappropriately normal TSH). Mikropenis ve hipoglisemi varlığı panhipopituitarizm için tipik ipuçlarıdır.
Daha Fazla Pratik
Santral hipotiroidi tanısı alan bir bebekte diğer hipofiz aksları (adrenal, büyüme hormonu) mutlaka değerlendirilmelidir.
Tahmini Süre:2m 0s