Examkin

Soru

Zorluk: KolayTiroid Bezi Hastalıkları

18 günlük bir erkek bebek, doğumundan itibaren devam eden ve giderek belirginleşen sarılık şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin çok az ağladığını, sürekli uyuduğunu ve dışkılamasının düzensiz (kabızlık) olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede; ön ve arka fontanellerin normalden geniş olduğu, göbek fıtığı (umbilikal herni) bulunduğu ve kaba bir yüz görünümü olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Konjenital hipotiroidiCevap
  2. B
    Fizyolojik sarılık
  3. C
    Fenilketonüri
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Cevap

Vignette'de tanımlanan klinik bulguların (uzamış sarılık, geniş fontanel, kabızlık, umbilikal herni) bir arada bulunduğu en olası tanı konjenital hipotiroididir.
Konjenital hipotiroidi tanısı, yenidoğanda uzamış indirekt hiperbilirubinemi, kaba yüz hatları, geniş arka fontanel (0.5 cm'den büyük), hipotoni, uykuya eğilim ve umbilikal herni kombinasyonu ile klinik olarak güçlü şekilde desteklenir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz etme
Uzamış sarılık (>14 gün), kabızlık ve uykuya eğilim (hipotoni belirtisi) saptandı.
Yenidoğanda bu üçlü semptom grubu sistemik bir metabolik veya endokrin bozukluğu düşündürür.
2
Fizik muayene belirteçlerini değerlendirme
Geniş fontaneller (özellikle arka fontanelin >0.5 cm olması) ve umbilikal herni saptandı.
Bu bulgular kemik matürasyonunda gecikmeyi ve bağ dokusu zayıflığını gösterir; tiroid hormon eksikliği için spesifiktir.
3
Tanıyı netleştirme
Tüm klinik ve fiziksel bulgular konjenital hipotiroidi tablosunu doğrular.
Konjenital hipotiroidi, yenidoğan tarama programlarının en önemli ve tedavi edilebilir zeka geriliği nedenidir.

Anahtar Kavram

Konjenital hipotiroidi, yenidoğan döneminde uzamış sarılık, makroglossi, göbek fıtığı ve kemik olgunlaşmasında gecikme (geniş fontaneller) ile karakterizedir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Tiroid Bezi Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru