Gestasyon yaşı 41\ hafta, doğum ağırlığı 4200\ gram olan bir erkek bebekte yaşamın ikinci … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Gestasyon yaşı $41\ hafta$ , doğum ağırlığı $4200\ gram$ olan bir erkek bebekte yaşamın ikinci gününde başlayan uzamış sarılık, makroglossi ve beslenme güçlüğü saptanıyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel ve bifid uvula saptanırken; her iki nazal pasajdan kateter geçmediği (koanal atrezi) fark ediliyor. Bebeğin saçlarının alışılmadık şekilde sert ve dik ("dikenimsi") olduğu görülüyor.

Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
$TSH$	$145\ mU/L$	$0.5 - 5.0$
Serbest $T_4$	$0.3\ ng/dL$	$0.9 - 2.3$
Serum Tiroglobulin	$< 0.1\ ng/mL$	$20 - 80$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki genlerden hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

$FOXE1$ Cevap
B
$NKX2.1$
C
$PAX8$
D
$SLC5A5$
E
$TSHR$

Cevap

FOXE1

(

TTF-2

) gen mutasyonu

Vakada tanımlanan tiroid disgenezisi (atiroidi düşündüren düşük tiroglobulin), yarık damak/bifid uvula, koanal atrezi ve karakteristik dikenimsi saç birlikteliği Bamforth-Lazarus sendromu için patognomoniktir. Bu tabloya tiroid transkripsiyon faktörlerinden biri olan

FOXE1

(

TTF-2

) genindeki mutasyonlar neden olur.

Adım Adım Çözüm

Tiroid fonksiyon testlerini ve tiroglobulin düzeyini değerlendir.

Belirgin

TSH

yüksekliği, düşük serbest

T_4

ve saptanamayan tiroglobulin düzeyi; tiroid bezinin gelişmediğini (atiroidi/disgenezis) gösterir.

Primer konjenital hipotiroidi tanısını doğrulamak ve bez varlığını (tiroglobulin aracılığıyla) anlamak için gereklidir.

Eşlik eden ekstratiroidal bulguları analiz et.

Koanal atrezi, bifid uvula (yarık damak varyantı) ve karakteristik "dikenimsi" (spiky) saç yapısı saptanmıştır.

Bu bulgular, hipotiroidinin izole olmadığını, spesifik bir sendromun parçası olduğunu gösterir.

Sendromik tanı ve ilgili genetik defekti eşleştir.

Tiroid disgenezisi + Yarık damak + Koanal atrezi + Dikenimsi saç = Bamforth-Lazarus Sendromu (

FOXE1/TTF-2

mutasyonu).

Bu klinik kombinasyon tıp literatüründe sadece

FOXE1

mutasyonları için tanımlanmıştır.

Anahtar Kavram

Bamforth-Lazarus sendromu (

FOXE1

mutasyonu)

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru