Examkin

Soru

Zorluk: ZorEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

11 haftalık (77 günlük) bir yenidoğan, gövde ve ekstremitelerde öne doğru katlanma şeklinde ani tonik kasılmaların (spazmlar) gün içinde defalarca tekrarlaması nedeniyle getiriliyor. Doğum öyküsünde perinatal asfiksi saptanmayan bebeğin nörolojik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni ve emme zayıflığı saptanıyor. Elektroensefalografisinde (EEG) hem uyanıklık hem de uyku sırasında devam eden, yüksek voltajlı yavaş dalga ve multifokal dikenlerin (burstburst) ardından gelen 2−52-5 saniyelik düzleşme (supresyon/baskılanmasupresyon/baskılanma) periyotları izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ohtahara sendromuCevap
  2. B
    West sendromu
  3. C
    Benign familyal neonatal konvülsiyonlar
  4. D
    Erken miyoklonik ensefalopati
  5. E
    Dravet sendromu

Cevap

Ohtahara sendromu (Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati)
Ohtahara sendromu (Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati), yaşamın ilk 33 ayında (sıklıkla ilk 1010 günde) başlayan, en sık tonik spazmların görüldüğü ağır bir tablodur. En karakteristik özelliği, EEG'de hem uyanıklık hem de uyku sırasında izlenen 'burst-supresyon' (patlama-baskılanma) paternidir. Bu hastalar sıklıkla ağır hipotoni gösterir ve tabloları ilerleyen aylarda West sendromuna dönüşebilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik yaş ve nöbet tipini analiz etme
Hasta 11 haftalık (yenidoğan) ve nöbetler tonik spazm karakterindedir.
Yenidoğan döneminde başlayan şiddetli epileptik ensefalopatilerde ayırıcı tanı yaş ve nöbet tipi üzerinden yapılır.
2
EEG bulgularını yorumlama
Hem uyanıklık hem uyku sırasında devam eden burst-supresyon (patlama-sönme) paterni saptanmıştır.
Bu patern, Ohtahara sendromu için karakteristiktir ve onu uykuda daha belirgin burst-supresyon gösteren erken miyoklonik ensefalopatiden ayırır.
3
Etyolojik ve prognostik değerlendirme
Genellikle yapısal beyin anomalileri ile ilişkilidir ve prognozu kötüdür, sıklıkla West sendromuna evrilir.
Tanı, klinik ve EEG uyumu ile kesinleştirilir.

Anahtar Kavram

Ohtahara sendromu (EIEE), yenidoğan döneminde başlayan, tonik spazmlarla karakterize ve EEG'de hem uyanıklık hem uykuda burst-supresyon paterni veren en erken başlangıçlı epileptik ensefalopatidir.

Daha Fazla Pratik

Yenidoğan dönemindeki burst-supresyon paterninin diğer nedenlerini (hipoksik iskemik ensefalopati vb.) ve West sendromuna evrilme süreçlerini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Epilepsi ve Epileptik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru