Examkin

Soru

Zorluk: KolayKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Vücudunda morluklar ve halsizlik şikayetiyle getirilen 55 yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre kısa olduğu (<3.<3. persentil) ve her iki el başparmağının hipoplazik olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuç
Hemoglobin6.56.5 g/dL
Beyaz Küre2.200/mm32.200/mm^3
Trombosit35.000/mm335.000/mm^3
Retikülosit%0.2\%0.2

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi aplastik anemisiCevap
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Akkiz aplastik anemi
  4. D
    Shwachman-Diamond sendromu
  5. E
    Geçici eritroblastopeni

Cevap

Fanconi aplastik anemisi
Doğru yanıt olan seçenek Fanconi aplastik anemisini belirtmektedir. Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Klinik olarak pansitopeniye ek olarak kısa boy, mikrosefali, başparmak ve radius anomalileri, kafe-au-lait lekeleri gibi fiziksel bulgularla karakterizedir. Olguda sunulan laboratuvar değerleri pansitopeniyi, fiziksel bulgular ise bu spesifik kalıtsal sendromu doğrulamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar değerlerini analiz et
Hemoglobin, beyaz küre ve trombosit sayılarının düşük olması (pansitopeni) ve retikülosit düşüklüğü kemik iliği yetmezliğini gösterir.
Kemik iliği üretim yapamadığında her üç seri de azalır.
2
Fizik muayene bulgularını değerlendir
Kısa boy ve başparmak hipoplazisi, durumun kalıtsal bir sendrom olduğunu düşündürür.
Edinsel durumlarda bu tür doğumsal yapısal anomaliler görülmez.
3
Klinik tabloyu birleştir
Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları arasında pansitopeni ve radyolojik/başparmak anomalilerinin en sık görüldüğü tablo Fanconi aplastik anemisidir.
Fanconi aplastik anemisi, en sık görülen kalıtsal pansitopeni nedenidir.

Anahtar Kavram

Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları Ayrımı

İpuçları

1
Hastada hemoglobin, beyaz küre ve trombositlerin hepsinin düşük olduğuna (pansitopeni) dikkat edin.

Daha Fazla Pratik

Fanconi aplastik anemisinde kesin tanı için kullanılan 'Diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırılma testi'ni gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru